GUÍA DE BUENA
PRÁCTICA PARA
DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)
Grupo de Estudio de los TEA del Instituto
de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo, España
BELINCHÓN CARMONA, MERCEDES. Departamento
de Psicología Básica, Facultad de Psicología y Centro de
Psicología Aplicada de
POSADA DE
ARTIGAS I PALLARÉS, JOSEP. Unidad de
Neuropediatría, Hospital de Sabadell y Corporació
Sanitària Parc Tauli, Sabadell.
CANAL BEDIA, RICARDO. Departamento
de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológicos de
DÍEZ CUERVO, ÁNGEL. Asesor
médico de las Asociaciones PAUTA, JARES y APNA-FESPAU y Miembro del
Comité Profesional de “Autism Research Review International”
(San Diego, EE.UU.).
FERRARI ARROYO, MARÍA JOSÉ. Técnico
Superior del IIER/ISCIII.
FUENTES BIGGI, JOAQUÍN. Servicio de
Psiquiatría Infanto-Juvenil. Policlínica Gipuzkoa, y GAUTENA. San
Sebastián. Coordinador del Grupo de Estudio.
HERNÁNDEZ, JUANA MARÍA. Equipo
Específico de Alteraciones Graves del Desarrollo de
HERVÁS ZÚÑIGA, AMAIA. Centro de
Salud Mental Infanto-juvenil del Hospital Mutua de Terrassa y Clínica
Universitaria Dexeus de Barcelona.
IDIAZÁBAL ALETXA, MARÍA ÁNGELES.
Instituto Neurocognitivo Incia y Clínica Ntra. Sra. del
Pilar. Barcelona.
MARTOS PÉREZ, JUAN. Servicio de
Diagnóstico de APNA y Centro Leo Kanner, Madrid.
MULAS DELGADO, FERNANDO. Servicio de
Neuropediatría del Hospital de
MUÑOZ YUNTA, JOSÉ ANTONIO. Sección
de Neuropediatría del Hospital del Mar de Barcelona y Centro de Neuropsicobiología,
Barcelona.
PALACIOS, SIMONA. Asociación Autismo Burgos.
TAMARIT CUADRADO, JAVIER. Departamento
de Calidad de FEAPS.
VALDIZÁN USÓN, JOSÉ
RAMÓN . Servicio de Neurofisiología clínica y Unidad
de Trastornos del Desarrollo del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
Han contribuido al Grupo de Estudio, como personas contratadas
Hortensia Alonso, Leticia Boada y Eva Touriño. Al apoyo fundamental de
Guía de Buena Práctica para
Trastornos del Espectro Autista (TEA)
M. Belinchón, M. Posada de
RESUMEN
La comprensión del autismo y de los trastornos generalizados
del desarrollo conocidos como "Trastornos del Espectro Autista"
(TEA), constituye un reto científico de extraordinaria magnitud. Suponen
formas graves y tempranas de alteración psicopatológica infantil,
presentan una prevalencia en continuo aumento, abarcan un conjunto
heterogéneo de trastornos y tienen un impacto social significativo.
Actualmente existe un consenso internacional sobre de las condiciones requeridas para una
investigación de calidad en los TEA y sobre las líneas
prioritarias de investigación en este campo. En el Estado
español, aunque existen algunos grupos con amplia experiencia
investigadora en estos trastornos, el apoyo institucional y el desarrollo de la
investigación sobre los TEA son aún limitados. Por este motivo,
el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III ha estimado necesario
elaborar y consensuar una Guía de Buena Práctica para la
investigación.
Comparando las recomendaciones y prioridades identificadas en los
documentos internacionales de referencia con los resultados del análisis
metodológico de los trabajos localizados tras la exhaustiva
revisión bibliográfica de los artículos publicados en
España en los últimos 30 años, se recomiendan
líneas metodológicas y éticas a seguir, carencias estructurales
que deberían ser subsanadas y ámbitos
emergentes de investigación en España.
PALABRAS CLAVE
Autismo.
Estudios de Casos y Controles. Grupos control. Consentimiento informado.
Guía de Buena Práctica. Sistema de Registros. Proyectos de
investigación. Ética en Investigación.
SUMMARY
Understanding of autism and other pervasive
developmental disorders known as
Autistic Spectrum Disorders (ASD), poses a major scientific challenge. They are
some of the earliest and most severe psychopathological
disorders in infancy; they include an
heterogeneous group of conditions; its prevalence rate seems to be continually
increasing and they generate a significant social impact.
There is a current international agreement on the general requirements
to be fulfilled and the priority areas to be considered when developing ASD
high quality research. In Spain, although there are some research groups with
broad experience in these disorders, public funding opportunities and research
development are still scarce. For this reason, the Study Group of the Instituto
de Salud Carlos III has generated by consensus some Good Practice Guidelines
for Research in ASD.
After comparing priorities and recommendations from international
reference documents, with the results obtained after exhaustive bibliographic
revision of articles published in Spain in the last 30 years, methodological
and ethical recommendations are established. Finally, structural deficiencies
to be corrected and emerging research initiatives to be supported are identified.
KEY WORDS
Autistic
disorder. Case control studies. Control Groups. Informed Consent. Practice
Guidelines. Recommendations. Registries. Research design. Research Ethics.
PALABRAS DE CABECERA.- Guía
de Buena Práctica para
La
comprensión teórica del autismo, de los trastornos generalizados
del desarrollo y, en general, de los trastornos neuropsiquiátricos
evolutivos conocidos como "Trastornos del Espectro Autista" (en adelante
TEA), constituye un reto científico de extraordinaria magnitud. Ello es
así, entre otras razones, porque estos trastornos
Ø
suponen una de las formas más graves y tempranas de alteración psicopatológica infantil
(alteran la construcción ontogenética de funciones
psicológicas esenciales para la humanización, como la
formación de relaciones sociales recíprocas, la
comunicación y la imaginación, que habitualmente se desarrollan
en los 3 primeros años de la vida, y cuya alteración lastra
gravemente la adaptación a la vida en la familia, la escuela y la
comunidad);
Ø
presentan una prevalencia que parece ir en aumento en los últimos
años (afectan al menos a entre 1 y 2 de cada 1.000 personas, y muestran
tasas elevadas de agregación familiar con otros trastornos del
desarrollo y del aprendizaje);
Ø
abarcan un conjunto muy heterogéneo de trastornos (afectan a personas con
niveles muy distintos de funcionamiento intelectual, habilidades adaptativas y
trastornos asociados).
Hasta el momento, las causas precisas del autismo (i.e., la etiología, la neuropatofisiología y las bases neuropsicológicas de las conductas y funciones afectadas) no son aún totalmente conocidas. Sin embargo, las investigaciones de las últimas décadas permiten concluir de forma inequívoca que el autismo tiene un origen neurobiológico (para ser precisos, orígenes neurobiológicos múltiples o multifactoriales, genéticamente determinados) y que afecta a procesos de diferenciación neuronal y sináptica que tienen lugar en momentos muy tempranos de la ontogenésis cerebral (entre el tercero y séptimo mes del desarrollo embrionario).
La
investigación científica sobre las causas y los tratamientos
más eficaces del autismo ha aumentado de forma significativa en los
últimos años, sobre todo en algunos países como Reino
Unido o EEUU. Según datos aportados por Chen, Miller y Rosenstein (2003)
[1], la cantidad aportada en EEUU a la investigación sobre autismo por
los National Institutes of Health -NIH- pasó de ser de 22 millones de dólares
en
En el
Estado español el apoyo institucional a la investigación sobre
TEA es aún insignificante, aunque existen algunos grupos con amplia
experiencia en el campo.
La
valoración que este grupo de trabajo quiere ofrecer acerca de la
situación actual de la investigación sobre los TEA en nuestro
país está basada en los resultados de una revisión de los
artículos publicados por autores españoles en revistas indexadas
en las principales bases bibliográficas de datos (hasta Julio de 2003),
y también en los resultados del análisis de las respuestas de 607
familias de personas afectadas a un cuestionario específicamente
diseñado para evaluar la posibilidad de establecer un registro de casos
en España y la disposición de las familias a participar en
distintos tipos de investigaciones (incluida la creación de un banco de
muestras biológicas).
Los
resultados completos de estos dos tipos de análisis se encuentran
disponibles en la página web del Instituto: http://iiier.isciii.es/autismo
y, en opinión de los miembros de este grupo de trabajo, resultan muy
preocupantes en tanto en cuanto revelan que:
1)
El
importante esfuerzo hecho en las últimas décadas en nuestro
país (tanto por las administraciones públicas como por las
asociaciones de afectados) para crear servicios de atención
especializada dirigidos a las personas con autismo y sus familiares no ha
implicado en absoluto el desarrollo paralelo de programas institucionales de
fomento de la investigación de calidad sobre los TEA.
La
investigación sobre los TEA en nuestro país carece todavía
de líneas específicas de financiación. En las
convocatorias nacionales (Programa de Promoción General del
Conocimiento, FIS, etc.) de los últimos diez años no se
identifican proyectos financiados, al contrario de lo que viene ocurriendo en
otros países. Las instituciones privadas (p.ej.,
Los
grupos de investigación interesados en los TEA y reconocidos
institucionalmente (i.e., grupos vinculados a centros públicos de
investigación, con acceso a las convocatorias públicas
-regionales, nacionales y europeas- de ayudas a la investigación) son
aún muy reducidos, no trabajan de manera coordinada y tienen poca
visibilidad internacional.
La
distancia entre la calidad de la atención actual a las personas con TEA
y la calidad de la investigación actual sobre autismo en nuestro
país es abismal. Resulta, por tanto, urgente el establecimiento de una
"política" activa de apoyo e incentivación a la
investigación de los TEA en nuestro país, que permita optimizar
las infraestructuras y recursos de investigación ya existentes, y que
comprometa a corto y medio plazo a las distintas instituciones implicadas
(centros públicos de investigación, asociaciones de afectados y
administraciones).
2)
El
análisis de los contenidos y la metodología de las publicaciones
analizadas revela que la investigación sobre los TEA en nuestro
país es de baja calidad y, en cierto sentido,
"precientífica".
Las
publicaciones analizadas en nuestra revisión (401 artículos) se
encuadran en enfoques teóricos muy dispares (incluidos algunos -como el
psicoanálisis- de dudoso valor científico). La elección de
los problemas y métodos de los trabajos se realiza en muchos casos al
margen de criterios objetivos de relevancia y validez científica. Los
estudios con aportaciones empíricas originales son minoría (16%
del total), y en el 32% de estos estudios no llegan a hacerse explícitos
los criterios diagnósticos empleados para la selección de los
grupos.
La interpretación
de los datos se produce desde contextos teóricos y metodológicos
tan alejados que la integración de los datos y conclusiones es, en la
práctica, imposible. Los distintos equipos y publicaciones sostienen entre
sí una relación "colateral", lo que, como es sabido en
filosofía de la ciencia, representa un freno importante para la
conquista de conocimiento. Resulta, por tanto, prioritario y urgente salir de
esta situación "multiparadigmática", asumir un marco
epistemológico ajustado a los estándares científicos
imperantes en otros países de nuestro entorno, y favorecer relaciones
"convergentes" entre investigadores que trabajen desde distintos
niveles de análisis (fenomenológico, conductual, cognitivo, neurobiológico,
etc.), en el marco de programas de colaboración multidisciplinar de
calidad.
3)
Los
estudios que se realizan en nuestro país sobre los TEA implican a una
población "cautiva" de participantes -el colectivo de personas
afectadas y sus familiares-, pero carecen, en su mayoría, de compromisos
éticos explícitos.
Aunque
El
equipo responsable de este Informe valora negativamente esta situación,
en la medida en que no garantiza el respeto a los derechos y el bienestar de
las personas que colaboran en la realización de estos estudios (personas
afectadas y familiares), y que puede comprometer gravemente la
disposición de estas mismas personas a participar en investigaciones
científicas futuras. Ante esta situación, por tanto, entendemos
que resulta prioritario y urgente establecer un código deontológico
basado en principios éticos que (a) regule aspectos fundamentales para
la investigación, tales como la justificación del estudio, los
beneficios y riesgos potenciales para los participantes o el consentimiento
informado; (b) pueda ser utilizado tanto por los investigadores implicados en estudios
sobre TEA en nuestro país como por las instituciones responsables de su
realización y/o patrocinio económico, y (c) tome en
consideración la opinión al respecto de las propias familias
afectadas.
INVESTIGACIÓN
CIENTÍFICA DE CALIDAD SOBRE TEA:
CONSENSOS INTERNACIONALES
La investigación científica desarrollada en otros países sobre el autismo ha sido muy productiva desde finales de los años 60, gracias fundamentalmente al cambio en la conceptualización teórica del trastorno (que dejó de ser considerado una forma de "psicosis infantil" y pasó a interpretarse como un "trastorno del desarrollo"), y al empleo sistemático de métodos de investigación experimental por parte de grupos influyentes de investigadores en el ámbito anglosajón (que se alejaron así del enfoque psicodinámico dominante en los años 40 y 50 del pasado siglo).
Los
estudios sobre autismo han incorporado los cambios teóricos y
metodológicos producidos en el último medio siglo en el
ámbito de
Como se
desprende de los trabajos publicados en las revistas de mayor impacto
científico y en algunos monográficos recientes (Bristol, McIlvane
y Alexander, 1998 [3], Medical Research Council, 2001 [5] y 2003 [6],
Tager-Flusberg, Joseph y Folstein, 2001 [7]), en el momento actual existe un
claro consenso internacional acerca de las condiciones
generales requeridas para una investigación de calidad sobre los
TEA. Dichas condiciones se derivan del reconocimiento de la extraordinaria
complejidad funcional de estos trastornos, y subrayan la necesidad de abordar
su estudio científico
(a) Partiendo
de los modelos teóricos elaborados en el marco de la emergente
Neurociencias cognitivas del desarrollo.
(b) Combinando
estrategias y paradigmas de investigación derivados de distintos niveles
de análisis sobre el comportamiento humano (estudios clínicos,
cognitivos, de neuroimagen estructural y funcional, farmacológicos,
etc.).
(c) Extremando
el rigor metodológico de los estudios y posibilitando su réplica
empírica.
(d) Incorporando
un enfoque epidemiológico.
(e) Favoreciendo
el desarrollo de programas de colaboración interdisciplinar capaces de
integrar a investigadores de distintos centros y estratégicamente
integrados en las distintas políticas de servicios.
(f)
Favoreciendo la implicación
de los colectivos de afectados y sus familiares en el diseño y realización de
las investigaciones, y el cumplimiento, por los investigadores, de ciertas
garantías éticas.
El
consenso internacional es inequívoco también a la hora de
identificar líneas prioritarias
de investigación en este campo, como muestran los trabajos de
Freeman (1997) [8], Bristol-Power y Spinella (1999) [9], Rumsey y Ernst (2000)
[10], Medical Research Council (2001) [5], Tager-Flusberg, Joseph y Folstein
(2001) [7], Beglinger y Smith (2001) [11], Pelios y Luna (2001) [12], Koegel,
Koegel y McNerney (2001) [13], Tager-Flusberg (2003) [14].
En el
ámbito de la investigación básica, las líneas
prioritarias incluyen:
(a) Investigación
del funcionamiento
neuropsicológico de las personas con TEA desde una perspectiva
ontogenética (estudios sobre capacidades y déficits intersubjetivos
y mentalistas, lenguaje y comunicación, procesos de
simbolización, imaginación y ficción, déficits y
capacidades de función ejecutiva, mecanismos y estilos de procesamiento
de la información, y su curso temporal).
(b) Análisis
de los patrones de inicio y
evolución temprana del trastorno (estudios retrospectivos sobre el
primer año y medio de la vida, análisis de grabaciones familiares
de niños posteriormente diagnosticados de autismo, seguimiento temprano
de niños considerados como de alto riesgo).
(c) Diferenciación
de subgrupos y subtipos en el espectro
(mediante estudios multidimensionales que combinen variables conductuales,
neuropsicológicas, evolutivas, médicas y de respuesta al
tratamiento).
(d) Investigación
sobre las bases neurobiológicas y
fisiopatológicas de los TEA (alteraciones citoarquitectónicas
cerebrales -especialmente frontales, cerebelosas y límbicas-,
alteraciones neuroquímicas -aumento serotoninérgico, exceso de
neuropéptidos, alteraciones dopaminérgicas-, posibles factores
precipitantes del trastorno -toxinas, virus, procesos infecciosos, sucesos
mediados inmunológicamente-, y otros).
(e) Genética del autismo
(estudio de cromosomas 7 y 15, entre otros, y patrones de agregación
familiar).
(f) Estudio
de los trastornos comórbidos
más frecuentemente asociados al autismo (epilepsia, trastorno
obsesivo-compulsivo y otros), y de otras condiciones y trastornos relacionados (síndromes genéticos,
trastornos del desarrollo del lenguaje, retraso mental, etc.).
(g) Estudios
sobre factores de riesgo ambiental
(específicamente exposiciones a metales pesados y Compuestos
Orgánicos Persistentes -COP).
En el
ámbito de la investigación aplicada, los documentos de consenso
internacional destacan la prioridad de proyectos dirigidos a:
(h) Identificar
marcadores biológicos e
indicadores tempranos que permitan adelantar la detección e
intervención.
(i) Homogeneizar
los actuales procedimientos
diagnósticos y desarrollar herramientas adaptadas para la
evaluación del funcionamiento cognitivo y neuropsicológico, y del
nivel de discapacidad, de las personas afectadas.
(j) Identificar
las áreas prioritarias de intervención psicológica y
evaluar empíricamente la eficacia de los actuales tratamientos (conductuales, educativos, psicológicos,
farmacológicos).
(k) Desarrollar
diseños de intervención
clínica, educativa y comunitaria basados en los resultados de la
investigación, desde la valoración y delimitación de las
necesidades particulares de los distintos individuos afectados.
INVESTIGACIÓN DE
CALIDAD SOBRE LOS TEA EN ESPAÑA (I):
RECOMENDACIONES
METODOLÓGICAS
Los
estudios con personas con TEA y sus familias (como, en realidad, cualquier
estudio científico) deben garantizar su relevancia científica y
social e implicar diseños de investigación rigurosos que
garanticen la comprobación válida de las hipótesis
planteadas y posibiliten la generalización de los resultados obtenidos (validez interna y externa de la investigación).
La
investigación de calidad sobre autismo debe respetar, por tanto, las
condiciones inherentes a las estrategias y diseños metodológicos
elegidos (diseños observacionales y
experimentales), pero debe
también adoptar algunas cautelas específicas. Estas cautelas
vienen impuestas por la heterogeneidad clínica y etiológica de
este espectro de trastornos, y conciernen de forma muy especial a la
selección de los sujetos participantes en el estudio como "casos
clínicos" (ver Tabla I), la elección de los grupos de
"control" (Tabla II), y la elección de los diseños y
pruebas estadísticos a utilizar en cada caso (Tabla III).
TABLA I:
Recomendaciones
metodológicas respecto a la selección de los "casos" de
las investigaciones sobre TEA.
|
Ø
Las personas incluidas como
participantes en las investigaciones sobre TEA (los "casos"
clínicos) deben contar con diagnósticos basados en los
criterios establecidos por los sistemas internacionales de
clasificación en uso (criterios DSM-IV-TR o CIE-10) y, en la medida de
lo posible, en procedimientos homologados internacionalmente (p.ej., la
entrevista ADI-R). En el caso de programas de investigación
multidisciplinar, debe asegurarse que todos los grupos implicados utilizan
los mismos criterios y protocolos diagnósticos. Ø
Dado que las personas con TEA
presentan niveles de desarrollo y funcionamiento psicológico,
severidad en la sintomatología clínica y condiciones
médicas asociadas muy dispares, su diagnóstico clínico
es sólo "el punto de partida de la
investigación"(Deckla, 1994 [15]) y no puede constituir la única
variable de selección o agrupación de los participantes. Los
investigadores deben justificar la selección de sus grupos y subgrupos
aportando información más detallada de los síntomas o
dimensiones funcionales relevantes al estudio. La valoración de estas
dimensiones y síntomas debe basarse en instrumentos empíricamente
validados y, en la medida de lo posible, homologados internacionalmente. Ø
Los investigadores deben tener
especialmente presentes los problemas teóricos y de
interpretación de resultados que se derivan de la selección
como casos clínicos de personas con TGD y retraso mental asociado, o
con TGD y otros trastornos comórbidos. Ø
Los investigadores
también deben controlar, en la medida de lo posible, las variables
"edad cronológica", "edad mental" y "nivel de
desarrollo del lenguaje" de los individuos participantes en los estudios
(Charman, 2004 [16], Mervin y Klein-Tasman, 2004 [17], Mottron, 2004 [18],
Jarrold y Brock, 2004 [19], Shaked y Yirmiya, 2004 [20]). Ø
Cuando se utilicen
técnicas de neuroimagen, los investigadores deberán tener
especialmente presentes los problemas de interpretación de resultados
que se derivan de la selección como "casos" clínicos
de personas con autismo y epilepsia asociada. Ø
Como en cualquier otro problema,
la selección de casos procedentes de una misma población
definida por criterios de unidad de exposición es algo fundamental que
se pone de manifiesto con toda su importancia en patologías como el
autismo, donde el diagnóstico, las variaciones poblacionales de las
exposiciones y por supuesto la variabilidad genética pueden ser
factores de riesgo que interactúen en la aparición del
trastorno (Szatmari et al, 2004 [21]). |
TABLA II:
Recomendaciones
metodológicas respecto a la selección de los "grupos de
control" de las investigaciones sobre TEA.
|
Ø
Los estudios sobre el desarrollo
psicológico y la maduración cerebral de los niños
clínicamente "normales" revelan una variabilidad
inter-sujetos muy marcada, que se acentúa en las primeras etapas de la
vida. Dicha variabilidad dificulta el establecimiento de pautas madurativas
normativas, y obliga a extremar la cautela a la hora de utilizar como
controles a niños de muy
corta edad. Ø
La investigación
psicológica de funciones como el lenguaje o las capacidades de
atribución mentalista están poniendo de manifiesto la
inadecuación de algunos supuestos tradicionales sobre la
"normalidad" evolutiva de ciertos grupos utilizados habitualmente
como controles en las investigaciones sobre autismo (p.ej., personas con
síndrome de Down). La elección de los grupos de control
adecuados para la comprobación de las hipótesis
específicas de cada estudio sobre autismo exige una
justificación cuidadosa (Deckla, 1994 [15]). Ø
La diversidad de los
déficits nucleares del autismo y la presumible etiología
multifactorial de sus alteraciones hacen recomendable el empleo de más
de un grupo de control/comparación en cada estudio (p.ej., sujetos con
desarrollo normal igualados con los casos en edad mental y/o de lenguaje,
sujetos con retraso mental o del desarrollo igualados en edad cronológica,
etc.). Ø
El concepto mismo de grupo de
"control" ha recibido numerosas objeciones científicas y
morales en el ámbito de las investigaciones psicológicas y
neurocognitivas, y debería ser sustituido por términos más
neutros tales como grupo de "cuasi-control", grupo de
"comparación" o grupo de "contribución"
(León y Montero, 2003 [22] y Deckla, 1994 [15]). Con carácter
general, se recomienda que, en las investigaciones sobre autismo y TGD, los grupos
de cuasi-control o comparación sean tanto más numerosos cuanto
menos homogéneos resulten los grupos experimentales o de
"casos". Ø
Como regla general, y para los
estudios etiológicos, se debe seguir la definición general de
grupo control, que no es otra que la que supone que dicho grupo control debe
tener la misma experiencia que la de los casos (procedencia de una misma
población cerrada) en todas aquéllas variables que puedan ser
consideradas variables de confusión, de tal modo que sólo se
diferencien en la situación de ser caso o no serlo, y en las supuestas
variaciones de presentación de los factores de exposición (si
procede). |
TABLA III:
Otras recomendaciones metodológicas
para la realización de estudios sobre TEA.
|
Ø
El carácter evolutivo de
los TEA exige de los investigadores la adopción de una cierta
perspectiva ontogenética en el estudio de las funciones
psicológicas y de sus bases neurobiológicas.
Metodológicamente, esta exigencia conlleva la recomendación de
utilizar diseños evolutivos (estudios de cohortes y longitudinales)
siempre que sea posible. Ø
La heterogeneidad clínica
y biomédica de las personas con TEA determina que, para algunos
estudios en particular, los trabajos se realicen con grupos con un
número muy reducido de sujetos, lo que limita el valor estadístico
de los resultados. Ello exige una atención especial del investigador a
la hora de seleccionar los estadísticos a aplicar, y hace recomendable
también el uso de técnicas de agrupación y
análisis de los datos (p.ej., perfiles que combinen información
transversal y longitudinal) (Bates y Appelbaum, 1994 [23]). Ø
Para los estudios de variables
genéticas y/o de exposición química, por el contrario,
se recomienda incluir poblaciones de afectados de gran tamaño, y
utilizar herramientas estadísticas que manejen grandes
volúmenes de datos, evitando la estratificación no considerada
en el diseño. |
Las
organizaciones de padres y afectados por los TEA deben contribuir activamente a
difundir la necesidad de una investigación de calidad sobre estos
trastornos, aunar sus esfuerzos para aumentar la sensibilidad y el apoyo
financiero de las instituciones a dicha investigación, y colaborar en
una captación regulada de participantes en los estudios.
A su
vez, los estudios científicos sobre autismo (al igual que todos los
estudios que requieren la participación de personas que no pueden
otorgar su propio consentimiento) deben ser especialmente cuidadosos con el
cumplimiento de ciertos criterios éticos relativos a la
justificación de su propia relevancia y necesidad, y a las condiciones
de participación en los mismos tanto de las personas con TEA como de sus
familiares.
(a) Justificación de la
relevancia y viabilidad de la investigación
La solicitud
de colaboración o participación en un estudio sobre TEA debe ir
directamente dirigida a las personas afectadas y/o sus responsables legales, y
estar explícitamente justificada. Algunos de los indicadores que
permiten valorar la calidad y viabilidad de una investigación, y que
pueden orientar a los afectados e instituciones en la decisión de
participar o no en un estudio dado se recogen en
TABLA IV:
Algunos
indicadores para la valoración de la calidad y viabilidad de los
proyectos de investigación sobre TEA.
|
Ø
El proyecto aborda problemas justificados por las teorías y
los resultados de investigaciones científicas previas referidas a los
TEA. La propuesta del estudio incluye un apartado comprensivo de antecedentes
teóricos, así como referencias bibliográficas actualizadas. Ø
El proyecto plantea problemas y
preguntas bien definidos,
formulados en términos operativos. Ø
El proyecto establece hipótesis y predicciones
empíricas claras, y aporta información detallada del método de investigación
a seguir (criterios de selección de los participantes, naturaleza y
duración de las tareas o pruebas para las que se pide la
colaboración, justificación de la elección de las
mismas, recursos materiales y humanos necesarios, tiempo estimado para la finalización
del proyecto, etc.). Ø
El proyecto justifica la utilidad teórica y/o
práctica esperada de los resultados obtenidos. Ø
Los responsables del proyecto
aportan alguna acreditación
o aval institucional de su competencia investigadora para la realización
del mismo (título de doctorado, vinculación contractual con
centros o programas de investigación, currículum
científico o académico, etc.). Ø
El proyecto cuenta con financiación externa y/o
está enmarcado en los planes de investigación de un centro
universitario (facultad, departamento u hospital). Ø
El proyecto incluye un cronograma de las actividades
previstas que resulta compatible con los recursos humanos y materiales de los
que se dispone. Ø
Los investigadores responsables
del proyecto definen explícitamente las contrapartidas (informativas, económicas, etc.) que se
ofrecen a los participantes por su colaboración. Ø
El proyecto cuenta con el visto
bueno de un Comité que
revisa los aspectos éticos de la investigación. |
(b) Minimización de riesgos
para los participantes.
La
investigación de aspectos no directamente clínicos
(etiológicos, fenomenológicos, evolutivos,
fisiopatológicos, etc.) carece, para los participantes, de las ventajas
directas que aparentemente tienen los estudios de investigación
clínica (su colaboración se justifica tan sólo por su
deseo -o el de sus familiares- de contribuir al aumento del conocimiento del
trastorno). Por ello, los riesgos derivados de la participación en una
investigación deben ser cuidadosamente analizados y, por supuesto,
minimizados todo lo posible.
Algunos
documentos recientes (US Department of Health and Human Services, 2001 [24])
han definido las condiciones que deben guiar la participación de
niños en investigaciones. Tales documentos permiten calibrar las ventajas,
inconvenientes y riesgos de dicha participación (especialmente, cuando
se trata de investigaciones que implican registros de neuroimagen que pueden
requerir la sedación de algunos sujetos, la exposición a niveles
-aunque sean bajos- de radiación, punciones lumbares, etc.) y,
podrían servir como guía a este respecto en el ámbito de
la investigación de los TEA.
(c) Consentimiento informado y
revisión independiente.
La
autorización escrita a participar en las investigaciones se debe pedir a
las personas afectadas y, en caso de que éstas no puedan hacerlo por
sí mismas, a sus padres o tutores legales. El rechazo o resistencia de
las personas con TEA a colaborar (manifestada verbal o no verbalmente por
signos de malestar, ansiedad, etc.) debería suponer la
interrupción de la tarea o, en su caso, la búsqueda de
condiciones o momentos de evaluación más oportunos. Deben ser
particularmente analizadas las implicaciones que dicha retirada pueden tener
para la investigación que exige el almacenamiento de, por ejemplo,
muestras de ADN, tejidos, células, etc.
En el
proceso de consentimiento informado (que debe ser diferenciado de la mera
autorización), los padres y niños afectados, cuando proceda,
deben recibir una explicación comprensible del objetivo de la investigación,
los procedimientos que se utilizarán, los riesgos y beneficios de tales
procedimientos, así como información sobre el carácter
voluntario de la participación en el estudio, formas alternativas de
colaboración en el mismo y posibilidades de interrumpir la
colaboración. Cuando la investigación requiera la
realización de entrevistas diagnósticas con los padres u
observaciones de los hermanos, se avisará a los padres de que pueden
recibir valoraciones diagnósticas sobre ellos mismos y sus hijos que quizá
no esperen y que pueden ser indeseables o perturbadoras.
Los padres
deberán ser informados también de los procedimientos previstos
para proteger la información y datos obtenidos de un modo que garanticen
la confidencialidad. También deben comprender las diferencias que
existen entre los procedimientos de la investigación y los de la
práctica médica habitual (evitando, por ejemplo, que interpreten
erróneamente que la participación en un estudio que implica
pruebas de neuroimagen puede generarles un informe diagnóstico
individualizado). Especiales precauciones habrán de tomarse en los
estudios que deban indagar en los antecedentes psiquiátricos de los
familiares de la persona con TEA, y en sus hábitos domésticos (p.ej.,
de alimentación). Cuando alguno de estos familiares se convierta por
sí mismo en sujeto experimental, deberá ser informado al respecto
y recabada su conformidad explícita a participar en el estudio.
Idealmente,
y con el fin de proteger a los participantes en las investigaciones, todos los
proyectos de investigación que impliquen a personas con trastornos y sus
familiares, deberían ser revisados y aprobados antes de su inicio por un
Comité de expertos independientes que garantice el respeto a estas
recomendaciones éticas básicas.
La
valoración realizada por el grupo responsable de este Informe acerca de
la investigación realizada hasta la fecha sobre los TEA en nuestro
país, al igual que las recomendaciones y prioridades identificadas en
los documentos de consenso internacional, revelan con claridad algunas carencias estructurales en nuestro
sistema, que deberían ser subsanadas si se quiere mejorar la calidad de
las futuras investigaciones sobre los TEA. Los objetivos de mejora más
urgentes que se derivan a nuestro entender de estas carencias estructurales
serían los siguientes:
(a) La
creación de un Registro
centralizado de casos que genere un banco de datos (clínicos,
evolutivos, médicos) protocolizado, a partir del cual poder abordar
ciertas preguntas de la investigación epidemiológica y
clínica (p.ej., sobre subtipos).
(b) La
creación e incentivación de redes
de colaboración entre investigadores de distintos centros y
regiones, que optimicen la experiencia de investigación acumulada hasta
la fecha en nuestro país y vinculen a los especialistas en proyectos
multidisciplinares sobre la etiología biológica, el
funcionamiento cerebral y psicológico, y el curso evolutivo de este
grupo de trastornos.
(c) El
establecimiento de alianzas
institucionales estratégicas entre centros de investigación y de
servicios, que garanticen la viabilidad de proyectos científicos de
calidad, permitan la identificación de problemas de investigación
de interés común, y faciliten una mayor implicación en el
diseño y realización de las investigaciones por parte de los
familiares y profesionales que atienden a las personas con TEA.
(d) La
puesta en marcha de programas de formación
de especialistas que compartan conocimientos, métodos y datos, se
ajusten a los estándares de calidad consensuados internacionalmente
(sobre todo, en cuanto al diagnóstico), y participen en proyectos
sistemáticos de investigación, tanto básica como aplicada.
(e) La
creación de Comités
institucionales encargados de la valoración de los proyectos de
investigación que impliquen a personas con TEA y sus familias. Tales
Comités estarían compuestos por expertos en ética y
metodología de la investigación, actuarían a instancias de
los centros, asociaciones y afectados, o de los propios investigadores, y
tendrían como cometidos garantizar la relevancia y viabilidad de las
investigaciones, preservar los derechos y garantías de los participantes
(afectados y familiares), y evitar molestias y solapamientos de pruebas innecesarios.
Los datos
utilizados en la elaboración de este Informe revelan, por otra parte, la
existencia en nuestro país de un reducido grupo de autores, que acumulan
casi el 50% de la producción bibliográfica española sobre TEA,
y que han mostrado un interés continuado por la investigación de
estos trastornos desde hace más de una década. Las
investigaciones realizadas hasta la fecha por estos autores y grupos permiten
identificar ámbitos emergentes de
especialización en nuestro país en relación con los
TEA que deberían ser potenciados si se quieren optimizar los recursos y
experiencias generados hasta la fecha (sin que ello signifique, como es obvio,
negar el apoyo institucional a otros equipos o líneas de
investigación que puedan emerger en el futuro).
Los grupos
actuales de especialistas en TEA, en el Estado español, ofrecen un grado
considerable de cualificación en los ámbitos temáticos
siguientes:
§
Funciones
psicológicas alteradas en los TEA (estudios observacionales y experimentales
sobre atención conjunta, comprensión emocional, habilidades
mentalistas, lenguaje, comunicación y déficits ejecutivos, entre
otros, con un enfoque ontogenético).
§
Alteraciones
neuroradiológicas y neuroquímicas de los
TEA. Estudios de neurociencia cognitiva
con técnicas de neuroimagen.
§
Genómica
y proteómica del autismo (estudio de la
interacción de receptores celulares con fármacos ya conocidos, y
de la expresión de dichos receptores en subpoblaciones
específicas y clínicamente diferenciadas de afectados).
Creación de bases de ADN en diferentes comunidades autónomas.
§
Evaluación
y diagnóstico biomédico de los
TEA (desarrollo y validación de métodos).
§
Valoración
empírica de programas (intervenciones
conductuales, educativas, psicológicas y farmacológicas).
§
Epidemiología
de otras enfermedades raras, en colaboración con centros
internacionales.
§
Modelización
animal y en redes neuronales.
RECOMENDACIONES
La
investigación sobre TEA en nuestro país requiere un cambio
cualitativo y un impulso institucional coordinado para eliminar los lastres que
vienen frenando su desarrollo. El presente documento señala los
elementos que, a nuestro entender, deberían concitar los principales
esfuerzos, y confía en resultar de utilidad para los investigadores,
familiares e instituciones que participen en las futuras investigaciones sobre
TEA en nuestro país.
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