GUÍA
DE BUENA PRÁCTICA PARA EL DIAGNÓSTICO DE LOS
TRASTORNOS
DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)
Grupo de
Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos
III, Ministerio de Sanidad y Consumo.
DÍEZ
CUERVO, ÁNGEL. Asesor médico de las Asociaciones PAUTA, JARES y
APNA-FESPAU y Comité Profesional de “Autism Research Review
International” (San Diego, EE.UU.).
MUÑOZ
YUNTA, JOSÉ ANTONIO. Sección de Neuropediatría Hospital del
Mar de Barcelona y Centro de Neuropsicobiología. Barcelona
FUENTES
BIGGI, JOAQUÍN. Servicio de Psiquiatría Infanto-Juvenil,
Policlínica Gipuzkoa y GAUTENA, San Sebastián. Coordinador del
Grupo de Estudio.
CANAL
BEDIA, RICARDO.
Departamento
de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológicos de
IDIAZABAL
ALETXA, MARÍA ÁNGELES. Instituto Neurocognitivo Incia y
Clínica Ntra. Sra. del Pilar. Barcelona.
FERRARI
ARROYO, MARÍA JOSÉ. Técnico Superior del
IIER/ISCIII.
MULAS
DELGADO, FERNANDO. Servicio de Neuropediatría del Hospital de
TAMARIT
CUADRADO, JAVIER. Departamento de Calidad de FEAPS.
VALDIZÁN
USÓN, JOSÉ RAMÓN . Servicio de Neurofisiología
clínica y Unidad de Trastornos del Desarrollo. Hospital Universitario
Miguel Servet, Zaragoza.
HERVÁS
ZÚÑIGA, AMAIA. Centro de Salud Mental
Infanto-juvenil del Hospital Mutua de Terrassa y Clínica Universitaria
Dexeus de Barcelona.
ARTIGAS I
PALLARÉS, JOSEP. Unidad de Neuropediatría, Hospital de Sabadell y
Corporació Sanitària Parc Tauli, Sabadell.
BELINCHÓN
CARMONA, MERCEDES. Departamento de Psicología Básica, Facultad de
Psicología y Centro de Psicología Aplicada de
HERNÁNDEZ,
JUANA MARÍA. Equipo Específico de Alteraciones Graves del
Desarrollo, Consejería de Educación de
MARTOS
PÉREZ, JUAN. Servicio de Diagnóstico de APNA y Centro Leo
Kanner, Madrid.
PALACIOS,
SIMONA. Asociación
Autismo Burgos.
POSADA DE
Han contribuido al Grupo de Estudio, como personas contratadas
Hortensia Alonso, Leticia Boada y Eva Touriño. Al apoyo fundamental de
Guía de Buena
Práctica para el diagnóstico de los
Trastornos
del Espectro Autista (TEA)
A.
Díez-Cuervo, J.A. Muñoz-Yunta, J. Fuentes, R. Canal, M.A.
Idiazábal, M.J. Ferrari, F. Mulas, J. Tamarit, J.R. Valdizán, A.
Hervás, J. Artigas, M. Belinchón, J.M. Hernández, J.
Martos, S. Palacios, M. Posada de
RESUMEN
Se
enfatiza la necesidad de obtener una historia clínica adecuada,
recogiendo antecedentes personales, familiares y psicosociales; detallando los
ámbitos básicos afectados en los TEA – interacción
social, comunicación y patrones restringidos de comportamiento,
actividades e intereses -. Asimismo, se recogen y analizan las pruebas
diagnósticas – tanto de carácter psicoevolutivo como
biomédico - que deben realizarse en todos los casos,
contemplándose paralelamente las pruebas indicadas en caso de sospecha
de otros trastornos físicos identificables y aquéllas pruebas
médicas que deben ser consideradas únicamente para la
investigación.
El
procedimiento diagnóstico requiere la puesta en marcha de una estrategia
de evaluación coordinada de carácter multidisciplinar, que
asegure la participación de especialistas de la pediatría, la
psicología, la neurología y la psiquiatría en activa
colaboración con la familia, cuya labor coordinada tendría su
colofón en la elaboración y entrega de un informe personalizado.
Todo
diagnóstico ha de ser acompañado de un plan de acción que
incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisión de
información a su familia sobre recursos e iniciativas comunitarias en su
zona.
PALABRAS CLAVE
Autismo.
CIE. Ética Médica. DSM-IV. Protocolos clínicos. Historia
clínica. Técnicas de Diagnóstico Neurológico.
Técnicas y Procedimientos Diagnósticos. Tests Diagnósticos
de rutina. Guía de Buena Práctica.
SUMMARY
The Good Practice Guidelines for the Diagnosis of
Autism Spectrum Disorders (ASD) recommends a consensus diagnostic procedure for
ASD, that has been designed by the Study Group of the Instituto de Salud Carlos
III.
The reports emphasizes the need to obtain a complete
clinical history, covering personal, family and psychosocial antecedents;
detailing the basic areas affected in ASD – social interaction,
communication and restricted patterns of behaviour, activities and interests -.
Diagnostic tests to be used as a routine in all cases are described and
analyzed – including both psychoeducational and biomedical tests -. Also,
tests indicated in cases with suspected identifiable physical disorders are
covered, as well as those medical tests to be used for research purposes only.
The diagnostic procedure requires the implementation
of a coordinated interdisciplinary assessment strategy, that needs to ensure
the participation of professionals from pediatrics, psychology, neurology and
psychiatry, in active collaboration with the family. Their role culminates in
the preparation and delivery of a personalized report.
Every diagnostic procedure needs to be accompanied by
an action plan that includes immediate support to the person with ASD, as well
as information to the family on resources and community initiatives in their
living area.
KEY WORDS
Autistic
Disorder. Clinical
Protocols. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Diagnostic
Techniques and Procedures. International Classification of Diseases. Medical
Records. Neurological Diagnostic Techniques. Practice Guidelines. Recommendations. Routine Diagnostic Tests.
PALABRAS DE CABECERA.- Guía de Buena Práctica para el Diagnóstico de los
TEA.
INTRODUCCIÓN
El diagnóstico del autismo, prototipo de los
Trastornos del Espectro Autista (TEA), es un proceso de carácter deductivo,
mediante el cual los profesionales o especialistas, guiados por sus
conocimientos y experiencia clínica, y utilizando las categorías
universalmente aceptadas por la comunidad científica (DSM-IV-TR [1] o
CIE-10 [2,3]), clasifican y caracterizan el comportamiento del individuo y
establecen un plan de intervención apropiado a las
características de la persona.
Una vez caracterizado sindrómicamente el
trastorno, y realizado el diagnóstico diferencial, ha de procederse a un
estudio biomédico que busque causas subyacentes, ayude a entender mejor
las necesidades del paciente y oriente sobre la indicación
individualizada de exploraciones complementarias.
Para llevar a cabo este proceso se requiere, por
tanto, la puesta en marcha de una estrategia coordinada de evaluación de
carácter multidisciplinar, que asegure la participación de especialistas de la
pediatría, la psicología, la neurología y la
psiquiatría. La evaluación ha de ser
lo más completa posible, evitando, al mismo tiempo, pruebas innecesarias
que dupliquen resultados sobre los que ya se tiene certeza, o que de forma
injustificada dilaten la presentación del informe o causen malestar a la
persona con TEA o a su familia. Los representantes legales del paciente deberán
autorizar, tras recibir la adecuada información, la realización
de las pruebas o exploraciones propuestas, favoreciéndose la presencia
de la familia siempre que ello sea posible.
El proceso diagnóstico en los TEA es una
actividad que requiere especialización y experiencia, tanto en
relación al conocimiento del autismo, como para trabajar en equipo con
diferentes profesionales, muchas veces adscritos a distintos servicios
clínicos. Igualmente, los profesionales que afronten la tarea de
realizar un diagnóstico de autismo deben promover la
participación eficaz de la familia, fomentando el intercambio de
información en busca de una visión compartida del problema.
Al
finalizar la evaluación, los representantes legales -y las propias
personas con TEA en la medida que esto último sea posible -
deberán recibir información adecuada, verbal y escrita, sobre los
resultados obtenidos; asimismo, tendrán la posibilidad de aclarar
cualquier duda que deseen plantear o de buscar una segunda opinión
profesional. La confidencialidad de sus datos estará garantizada.
Toda
evaluación ha de ser acompañada de un plan de acción que
incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisión de
información sobre recursos e iniciativas comunitarias en su zona
(Ver Recursos de
Información y Apoyo http://iier.isciii.es/autismo
).
El contenido del proceso de evaluación debe adecuarse
a las edades cronológica y mental, historia del desarrollo,
situación vital y evaluaciones previas que haya recibido la persona. Por
lo general incluye:
Ø
La recogida de información
sobre la historia de la persona y antecedentes médicos y familiares.
Ø
Una evaluación
médica, que incluiría estudios psiquiátricos y
biomédicos.
Ø
Una evaluación
psicológica de la inteligencia, habilidades sociales, habilidades
comunicativas y lingüísticas y competencias adaptativas.
En el diagnóstico del autismo y de otros TEA
existen diversas dificultades, cuya presencia o intensidad varía en cada
caso, y que pueden incrementar la probabilidad de un diagnóstico
erróneo:
q
Cuando se trata de niños
muy pequeños no es fácil lograr la colaboración del
niño, y algunos síntomas (como el repertorio limitado de
intereses o el comportamiento estereotipado) pueden presentarse más
tardíamente, por lo que el cuadro puede ser aún
inespecífico. En estos casos, las estrategias más recomendables
serían: aplazar el diagnóstico definitivo mientras se inicia un
plan de intervención basado en debilidades y fortalezas y los problemas
que presenta, y hacer un seguimiento hasta que el niño cumpla 3-4
años.
q
Cuando se trata de personas
adultas, es difícil recoger datos de sus primeros años de
vida, por lo que el diagnóstico deberá ser, en esas ocasiones,
tentativo y basado en la observación de la persona y en las aportaciones
de aquéllos que le conocen en profundidad.
q
Cuando se trata de personas con
afectaciones intelectuales y/o sensoriales graves, que pueden cursar
con comportamientos estereotipados y ausencia de habilidades comunicativas,
además de realizar observaciones en diferentes contextos, es
recomendable sospechar la existencia de un TEA si las habilidades comunicativas
y sociales están significativamente más afectadas de lo que
cabría esperar de acuerdo con su capacidad intelectual.
q
También puede ser
difícil el diagnóstico cuando la persona tiene un grado
más elevado de funcionamiento intelectual. La dificultad fundamental
en estos casos puede ser el diagnóstico diferencial entre Trastorno
Autista de alto nivel de funcionamiento (para el que no existen criterios
diagnósticos específicos) y el Trastorno de Asperger. Los
manuales de clasificación deben ser utilizados, aún aceptando que
deberán mejorarse en el futuro. Así, en el Trastorno de Asperger
se debe constatar la ausencia de un retraso clínicamente significativo
en los desarrollos lingüístico y cognitivo (Ehlers et al, 1999 [4])
Como orientación general, en todos estos casos
se deben compartir abiertamente las dudas y dificultades del diagnóstico
con los padres o familiares de la persona objeto de atención.
Finalmente,
el Grupo de Estudio subraya que el derecho a la salud de todos los ciudadanos debe asegurar la
gratuidad y la equidad de los servicios diagnósticos y de
atención para las personas con TEA en el Estado español.
1.
¿Cuál es la finalidad del proceso diagnóstico?
El proceso diagnóstico de los TEA tiene como
finalidad fundamental caracterizar, con la mayor fiabilidad posible, el
comportamiento del individuo como perteneciente a una categoría
diagnóstica específica, identificando trastornos
comórbidos y diferenciándola de otros trastornos evolutivos o
mentales.
Los propósitos del diagnóstico pueden
ser múltiples, y aportar datos que deben:
q
Servir para proporcionar a la propia persona afectada, a
su familia y a los organismos públicos y privados un adecuado plan de
atención global que incluya programas psicopedagógicos,
conductuales, psicofarmacológicos, de apoyo familiar, medidas sociales,
terapias de trastornos asociados, etc.
q
Contribuir a la investigación, de cara a asegurar
la comparabilidad de las muestras utilizadas.
q
Permitir las revisiones periódicas, ya que
facilitará a los profesionales información adecuada para comparar
objetivamente las variaciones observadas, analizar la evolución
(mejoría o empeoramiento del cuadro, desarrollo de habilidades,
aparición de otros trastornos asociados, la calidad de vida de la
persona y de sus familiares, etc.) y valorar los resultados de los tratamientos
aplicados.
2.
¿Cuáles son las fases del proceso diagnóstico?
El primer
paso en el proceso de diagnóstico consiste en recoger la
información pertinente a través de una historia clínica
detallada del individuo. Posteriormente, hay que administrar las pruebas que
nos permitan conocer mejor la sintomatología y el perfil
psicológico completo de la persona. La evaluación
psiquiátrica y biomédica completarán el proceso
diagnóstico, que tiene su colofón en la elaboración y
entrega del informe personalizado.
2.1
¿En qué consiste
La
información relativa a cómo la persona ha evolucionado desde el
período prenatal hasta el momento actual facilita tanto la
selección y aplicación de las pruebas de evaluación como
el diagnóstico diferencial. En la tabla siguiente se recogen los
contenidos fundamentales que deben incluirse en una Historia Clínica.
|
Contenido |
Descripción |
|
Antecedentes
familiares |
Se recoge información
relativa a miembros de la familia nuclear y extensa que han podido tener
problemas similares o relacionados con los trastornos del desarrollo (retraso
mental, problemas de la socialización o de la comunicación,
trastornos mentales, afectaciones sensoriales tempranas, etc.) |
|
Datos
prenatales y neonatales |
Consiste en una revisión de
las condiciones y circunstancias que tuvieron lugar durante el embarazo, el
parto y los primeros momentos del desarrollo de la persona. Se recogen datos
como meses de gestación, enfermedades o problemas que tuvo la madre
durante la gestación, posible medicación y/o consumo de
tóxicos durante el embarazo, circunstancias del parto, peso al nacer,
Prueba de APGAR, resultados de pruebas de cribado aplicadas (fenilcetonuria e
hipotiroidismo), dificultades en los primeros momentos de vida, etc. |
|
Historia
evolutiva |
Se revisan los hitos más
importantes del desarrollo motor, comunicativo y social de la persona,
incluyéndose información relativa a hábitos de
sueño, hábitos alimenticios, cuándo y cómo se
logró el control de esfínteres, etc. Se recoge también
el momento en que aparecieron los primeros síntomas o preocupaciones de
los padres, en qué consistían, así como cualquier otro
aspecto del desarrollo que a los padres les hubiera parecido extraño o
inusual (movimientos extraños, tendencia a las rutinas, conductas
problemáticas, etc.). Debe solicitarse información clave sobre
las características observadas en la mayoría de los
niños con autismo en esos primeros años de la vida, en cuanto
al desarrollo de la comunicación verbal y no verbal. La
imitación, el juego, la reciprocidad social, etc. |
|
Antecedentes
en cuanto a la salud |
Constituyen la historia
médica de la persona, por lo que recoge información sobre
enfermedades que ha tenido, con especial énfasis en afecciones
neurológicas, deficiencias sensoriales (auditivas y visuales) y
cualquier otra condición como signos de síndromes
específicos. Igualmente se deben recoger los tratamientos
psicofarmacológicos y las hospitalizaciones que hayan tenido lugar,
así como una revisión por sistemas, identificación de
alergias o de problemas inmunológicos y de reacciones peculiares a las
vacunaciones. |
|
Aspectos
familiares y psicosociales |
En este ámbito se recoge
información relativa al funcionamiento de la persona en el medio
familiar, la situación de la familia, los apoyos de que dispone y las
situaciones de estrés que afronta desde que apareció el
problema. Es importante registrar el comportamiento familiar del sujeto, las
dificultades que tiene la familia para educar al niño o niña
y/o para lograr que se adapte a las actividades cotidianas, las relaciones
con los hermanos y otros miembros de la familia, etc. El comportamiento social (con
quién se relaciona, cómo y el tipo de relaciones o juegos
más habituales), así como la historia y el comportamiento
escolar, incluyendo información proporcionada por los profesores, son
aspectos muy relevantes. |
|
Consultas
y tratamientos anteriores |
Incluye la revisión de las
consultas realizadas hasta el momento relativas al problema de la persona,
así como los tratamientos o programas llevados a cabo, los servicios en
los que ha sido atendido y el programa educativo que se ha seguido con la
persona hasta la actualidad. |
Los datos de la historia clínica deben ser
recogidos con el mayor detalle posible y en un ambiente de tranquilidad, transmitiendo
a los padres la importancia de la información que están
proporcionando, al ser éste uno de los primeros momentos (si no el
primero) en que el profesional clínico y los padres o familiares hablan
en profundidad sobre el paciente, y constituir el inicio de una relación
de confianza mutua y de apoyo que puede prolongarse durante mucho tiempo. Los
profesionales son las personas que mejor conocen los TEA, pero los familiares
son quienes mejor conocen a la persona. Por tanto, este proceso de colaboración
implica un aprendizaje mutuo.
Hay algunos aspectos de la historia clínica
que pueden ser relevantes para el diagnóstico diferencial. Por ejemplo,
la edad de comienzo o la edad en la que los padres empezaron a preocuparse y el
curso evolutivo de las habilidades comunicativas y sociales pueden aportar una
valiosa información en los casos de Trastorno Desintegrativo Infantil o
en el Trastorno de Rett, en los que el desarrollo es normal durante los
primeros meses de vida. En el Trastorno de Asperger, los síntomas
debutan más tardíamente, ya que el desarrollo del habla sigue un
curso normal, aunque no se acompañe de un uso socialmente adecuado del
lenguaje.
2.2
¿En qué aspectos de la historia hay que profundizar
cuando
se lleva a cabo un diagnóstico?
El diagnóstico debe considerar
exhaustivamente los tres ámbitos de afectación que son
característicos de los TEA:
deficiencias en la interacción social, alteraciones en la comunicación
y patrones restringidos de comporta-miento, actividad e intereses.
En cuanto a la interacción
social, se debe averiguar cuál es el patrón de comportamiento
de la persona cuando se relaciona tanto con sus familiares (padres o hermanos)
como con personas no familiares. Las preguntas relativas a este aspecto se
refieren a si la persona se interesa por la interacción social, o si su
comportamiento es reservado; si acepta de forma pasiva la interacción
social pero no la busca intencionalmente; si busca la interacción
social, pero ésta se ve limitada por sus intereses peculiares o por una
forma excéntrica de actuar socialmente y si la persona comparte temas de
interés o que le causen placer con otros, así como si mantiene una
relación de empatía con los demás.
Otros puntos importantes que deben ser aclarados se
refieren a aspectos instrumentales de la interacción social. Por
ejemplo, se pregunta si la persona realiza y mantiene contacto ocular,
así como si dicho contacto le sirve para regular la interacción
social; si utiliza gestos naturales y si su orientación y postura
corporal se adaptan a las necesidades de la interacción. Finalmente, se
debe recabar información sobre si existe una relación de apego
entre la persona y sus padres o familiares; si la persona tiene amigos de su
edad y si sus relaciones con ellos son apropiadas a su nivel de desarrollo
cognitivo y adaptativo.
En cuanto a la comunicación,
se debe aclarar si la persona habla o no y, caso de que no hable, si utiliza
algún medio no verbal para compensar la ausencia de lenguaje. Es posible
que aunque la persona no hable, utilice algún medio de relación
para satisfacer sus necesidades más importantes, por ejemplo,
señalar o llevar a alguien de la mano para lograr los objetos o
actividades que desea. Hay otras personas con TEA que utilizan sistemas
alternativos de comunicación (gestos, sistema de ayudas visuales o
pictogramas). Se debe saber cuáles son los medios más habituales
y con qué propósitos los utiliza (para lograr cosas, para que
otros realicen alguna acción, para mostrar algo que le interese, etc.) y
si utiliza el contacto ocular y/o sonidos que acompañen a sus medios o
ayudas comunicativas.
En caso de que el niño o niña hable,
se debe saber desde cuándo y cómo adquirió el lenguaje de
que dispone; si en su lenguaje aparecen formas peculiares de expresión
como ecolalias, lenguaje repetitivo o inversión pronominal; si su
lenguaje es extremadamente literal y si su entonación y ritmo son más
bien monótonos. En relación a aspectos de carácter
más pragmático, hay que conocer si la persona puede iniciar y/o
mantener una conversación apropiada a su nivel de desarrollo; si sus
temas de conversación se adaptan a los intereses de su interlocutor y si
puede entender los dobles sentidos de las palabras, las indirectas o las
expresiones irónicas.
Respecto al tercer grupo fundamental de
síntomas, que configuran el patrón
restringido de comportamiento, actividad e intereses, se trata de saber, en
primer lugar, si la persona tiene alguna preocupación o interés
especial y, caso de que exista, si tal interés interfiere de manera
significativa en el funcionamiento de la persona y/o si es anormal por su
intensidad o por el tema de que se trate.
Otro aspecto relevante a explorar se refiere a las
dificultades con los cambios y las transiciones de unos contextos a otros, y si
la persona lleva a cabo rutinas o actividades repetitivas que en esencia son de
naturaleza improductiva. Hay que tener en cuenta que, por lo general, una
consulta clínica es un contexto extraño y muchos niños
muestran un comportamiento diferente al habitual, por lo que es necesario
preguntar a los familiares si la conducta del niño en la consulta es
representativa de su comportamiento habitual. El comportamiento rutinario puede
variar desde actividades altamente elaboradas hasta actividades repetitivas de
tipo motor. Hay que aclarar si dichas actividades aparecen asociadas o no a
determinados momentos o situaciones cotidianas (horas del día, soledad,
grupos numerosos, situaciones que causan ansiedad a la persona, etc.) y si son
susceptibles de ser interrumpidas o modificadas por medio de instrucciones o
guía física. En el trastorno de Rett se identifican actividades
motoras estereotipadas características, consistentes en frotarse las
manos como si se las estuvieran lavando.
En la evaluación del funcionamiento de la
persona, es necesario recabar información relativa a si ésta
utiliza habitualmente objetos y juguetes en un contexto de juego imaginativo o
si la forma en que manipula los materiales es inusual o peculiar. La conducta
que demuestre la persona con los materiales de juego puede ser indicativa del
nivel de desarrollo cognitivo y simbólico y, por tanto, servirá
para orientar la selección de pruebas estandarizadas destinadas a la
evaluación de estos aspectos.
2.3
¿Existen pruebas para detectar y diagnosticar los TEA?
A continuación se presenta una descripción de las pruebas
más utilizadas para evaluar los trastornos del espectro autista. Estos
instrumentos pueden ser utilizados por los diversos profesionales que comparten
la responsabilidad de la detección y el diagnóstico del autismo,
aunque hay algunos que son más característicos de la
práctica pediátrica, psiquiátrica o neurológica.
Muchos son administrados por profesionales de la psicología y,
finalmente, existen otros cuya aportación depende de los profesionales
de la educación, la logopedia o la terapia ocupacional. Por tanto, todos
ellos, agrupados y centrados en la necesidad del paciente y de su familia,
constituyen un vivo ejemplo de la necesaria multidisciplinariedad requerida
para la detección y diagnóstico de los TEA. Existe obviamente un
riesgo de solapamiento de funciones y aportaciones de todos estos
profesionales; pero, a juicio del Grupo de Estudio, este riesgo es superado con
creces por la estéril limitación que generaría una
aportación exclusivamente unidisciplinar en estos pacientes.
q
¿Se puede
detectar precozmente el autismo?
Existen diversos instrumentos
que pueden ser utilizados para la detección precoz del autismo, y que,
aún no siendo perfectos, permiten una intervención temprana en
muchos de estos casos (ver Guía de Buena Práctica para
q
¿Cuáles
son las pruebas diagnósticas en las que existe un mayor acuerdo a nivel
científico?[1]
Pruebas
para evaluar la historia personal / evolutiva que tienen en cuenta la
información proporcionada por los familiares o educadores con un amplio
conocimiento de la persona:
|
Nombre /Referencias |
Descripción |
|
ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised) Lord, C. et al. (1994) [5] |
Un modelo de entrevista a padres, considerado como
muy preciso. Los niños han
de tener un nivel de edad mental superior a los 18 meses. Requiere
formación especializada. |
|
DISCO (Diagnostic
Interview for Social and Communication Disorder) Wing et al. (2002) [6] |
Entrevista semiestructurada que permite recoger información
evolutiva de diferentes fuentes para realizar un diagnóstico
según DSM IV y CIE 10. |
Pruebas para codificar
el comportamiento presente en el autismo:
|
Nombre /Referencias |
Descripción |
|
ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic) Lord et al (2000) [7] |
Instrumento
estandarizado de observación semiestructurada con situaciones sociales
de juego o dialogo. Se aplica a niños mayores de 36 meses de edad
mental. |
|
CARS (Childhood Autism Rating Scale) DiLalla, y Rogers
(1994) [8] |
Después de observar a la persona, el
profesional puntúa cada elemento en unas escala de 7 puntos el grado
en que su conducta se desvía del comportamiento de personas de la
misma edad mental. |
|
GARS (Gilliam Autism
Rating Scale) Gilliam y Janes (1995) [9] |
Se aplica desde los |
Para
la evaluación cognitiva:
|
Nombre /Referencias |
Descripción |
|
Uzgiris/Hunt’s Scales
of Infant Development Dunts (1980) [10] |
Evalúa el desarrollo cognitivo de niños
menores de 24 meses y proporciona
información sobre habilidades cognitivas tempranas relacionadas con el
desarrollo de la comunicación. |
|
Merril-Palmer Scale of Mental Tests Stutsman, (1931) [11] |
Se aplica a niños de |
|
Leiter International Performance Scale Leiter (1948) [12] |
Muy útil cuando la persona no tiene
habla. Se aplica de los |
|
Escalas de inteligencia Wechsler (WPPSI-R, 1989; WISC-III,
1991; WAIS-III, 1997) [13,14,15 ] |
Proporcionan datos de inteligencia en
términos psicométricos (CI). Son muy utilizadas, especialmente
a partir de los 5 años y cuando la persona tiene lenguaje (necesario
no sólo para la ejecución de muchas subpruebas, sino
también para comprender las tareas). |
|
Test de Matrices Progresivas de Raven Color Raven (1938) [16] |
Es
útil para conocer el nivel intelectual, especialmente en los
individuos de bajo nivel de funcionamiento cognitivo. |
|
Escalas Bayley de Desarrollo Infantil Bayley (1993) [17] |
Se suele utilizar para individuos muy
afectados o para niños con una edad mental inferior a los 3,5
años. Proporciona información relevante para conocer el nivel
de desarrollo y para elaborar programas de apoyo, pero tiene escaso valor
predictivo. |
|
PEP-R Perfil
Psicoeducacional. Revisado Mesibov, Schopler y Caison (1989) [18] |
Es un instrumento de observación semiestructurado
que se usa principalmente para niños no verbales con una edad mental
entre 2 y 5 años. Está poco estandarizado. Cuenta con una
versión para adolescentes (APEP). |
|
Escalas McCarthy de Aptitudes y Psicomotricidad (1972) [19] |
Batería de tareas atractivas
organizadas en 6 escalas para niños de |
|
K- ABC Kaufman & Kaufman (1983) [20] |
Batería para el diagnóstico de
la inteligencia en un rango de edad entre 2,5 y 12,5 años. Aporta
resultados con trascendencia educativa, y es fácil de aplicar. |
Para
la evaluación comunicativa, adaptativa y simbólica:
|
Nombre /Referencias |
Descripción |
|
CSBS (Communication and Symbolic Behaviour Scales) Wetherby y Prizant (1993) [21] |
Proporciona un perfil estandarizado de
puntos fuertes y débiles en habilidades comunicativas distribuido en 6
áreas agrupadas en funciones, medios comunicativos, sensibilidad socioemocional
y desarrollo simbólico. Dispone de estudios de fiabilidad y validez y
se aplica a personas no verbales. |
|
ACACIA Tamarit (1994) [22] |
Valora la competencia comunicativa del
niño con bajo nivel de funcionamiento y no verbal a través de un
guión estructurado de interacción. Ofrece datos para la
diferenciación diagnóstica entre autismo con discapacidad
intelectual y discapacidad intelectual sin autismo. |
|
Reynell Developmental Language Scales Reynell (1997) (3ª ed.) [23] |
Proporcionan información tanto
cuantitativa como cualitativa del lenguaje comprensivo y el expresivo. Se
aplica a niños de |
|
VINELAND (Vineland Adaptive
Behavior Scales) Sparrow, Balla,
y Cicchetti, (1984) [24] |
Se aplica desde el nacimiento hasta los 18
años, proporcionando puntuaciones de edad de desarrollo en
áreas de la vida diaria, la socialización, la
comunicación, etc. |
|
Costello Symbolic
Playtest Lowe & Costello (1988) [25] |
Test de juego, que establece el nivel
funcional de juego del niño, situándolo entre 12 y 36 meses de
edad. Es de fácil administración, y orienta sobre las pruebas
de inteligencia que la persona va a ser capaz de realizar. |
2.4
¿En qué consiste
Aunque muchas de las pruebas específicas para
los TEA son administradas por profesionales de la psicología, la
evaluación psicológica no es una actividad independiente, sino
que se inserta dentro del propio proceso diagnóstico general. Uno de los
objetivos fundamentales consiste en establecer un diagnóstico
diferencial, bien entre los distintos subtipos de los TEA, como entre otros
trastornos del desarrollo (Ver apartado de diagnóstico diferencial del
documento “Trastornos del Espectro Autista” ubicado en la
sección de preguntas más frecuentes - http://
iier.isciii.es/autismo). De la misma manera, la evaluación
psicológica puede facilitar la identificación de trastornos
comórbidos.
Otro
objetivo primordial de la evaluación es determinar el perfil general de
habilidades y deficiencias para elaborar un plan de intervención. Este
perfil de funciones psicológicas servirá para proporcionar una
línea base de funcionamiento del individuo sobre la cual evaluar los
progresos futuros y paralelamente medir la eficacia de los tratamientos.
Estos datos serán fundamentales a la hora de
participar en investigaciones y permitirán realizar mejor, desde las
primeras etapas del desarrollo, un seguimiento a lo largo del ciclo vital, que
facilitará el establecer el pronóstico.
Las capacidades que han de evaluarse siempre son: el
nivel de inteligencia, funciones neuropsicológicas, especialmente
lenguaje y comunicación, capacidad adaptativa, problemas
comportamentales y evaluación contextualizada de las necesidades y
posibilidades de la familia.
2.5
¿En qué consiste
El psiquiatra, especialmente si es un psiquiatra de
formación infanto-juvenil, puede jugar un importante papel en el establecimiento
del diagnóstico, sobre todo si coinciden síntomas
múltiples, recomendando tratamientos psicofarmacológicos y
participando como miembro de un equipo en el asesoramiento de las familias y de
otros profesionales.
La diferenciación de un caso “clásico”
de TEA de la de otros niños con otros trastornos mentales no reviste
normalmente dificultad, aunque ahora somos capaces de identificar formas menos
clásicas, como aquellas parciales o en personas de más alto nivel
de funcionamiento cognitivo. El psiquiatra
está en condiciones de diferenciarlas de otros trastornos que ahora se
vienen reconociendo, como las formas tempranas de la esquizofrenia o de los
trastornos bipolares. En ocasiones, existen características del paciente
con TEA que recuerdan la sintomatología de los Trastornos por
Déficit de Atención e Hiperactividad - TDAH (aunque normalmente
aquí la atención se presta – muchas veces con enorme
intensidad - a aquellas actividades preferidas por el niño, lo que no
ocurre en los niños con TDAH sin TEA; en los niños con TEA el
problema de “atención” suele ser más el resultado de
no compartir su atención con los demás) o de los Trastornos
Obsesivo – Compulsivos, que han llevado a la utilización de los
mismos tratamientos en estas dos poblaciones.
El retraso mental es el problema más
frecuentemente asociado a los TEA, si exceptuamos, obviamente, el Trastorno de
Asperger. Igualmente, se ha establecido que la frecuencia de TEA es
directamente proporcional al grado de retraso mental en la población con
discapacidad intelectual (Wing y Gould, 1979) [26].
Paralelamente, hay estudios que demuestran la
asociación de TEA con cuadros de ansiedad, depresión,
comportamientos violentos -que frecuentemente son producto de la
confusión o de la incapacidad para controlar su entorno y son, mal
llamados, “agresividad”- (Ghauziddin y Greden, 1998) [27], tics y
Síndrome de Tourette, cambios afectivos periódicos, irritabilidad
y conducta oposicional, e, incluso, Trastornos Psicóticos (Tsai, 1996)
[28]. Se ha sugerido que la depresión es quizá el trastorno
mental que con más frecuencia se asocia a los trastornos del espectro
autista, con mayor incidencia en el Trastorno de Asperger (Ghaziuddin,
Ghaziuddin y Greden, 2002) [29], especialmente durante el proceso de
transición a la vida adulta.
De la misma manera, el psiquiatra encuentra un campo
de acción en la ayuda a
familiares del paciente, que como reacción al diagnóstico, pueden
afrontar dificultades, o en aquellos familiares que presentando el denominado
fenotipo autístico, no cumplen los criterios diagnósticos, pero
pueden tener dificultades en su adaptación social.
Por otro lado una minoría significativa de
las personas con autismo (especialmente tras la adolescencia) recibe
medicación psicotrópica, por lo que se hace esencial una activa
colaboración del psiquiatra en el tratamiento global de la persona.
2.6
¿En qué consiste
A pesar de que frecuentemente no encontremos datos
concluyentes sobre la existencia de trastornos neurológicos
específicos, es necesario realizar una exploración médica
detallada en el diagnóstico de los TEA.
Algunas revisiones sistemáticas realizadas
por diferentes autores durante la década de los 90 aportan datos divergentes.
Por ejemplo, el trabajo de Rutter, Bayley, Bolton y Le Coutier, (1994) [30]
sugiere que la proporción de causas específicas asociadas al
autismo está en torno al 10%, siendo probablemente mayor en los casos en
que el autismo aparece junto a retraso mental grave y en los casos de autismo
atípico. Por su parte, en el estudio llevado a cabo por Gillberg y
Coleman, (1996) [31] se defiende que la prevalencia de casos de autismo
asociados a condiciones médicas conocidas puede ser superior al 30%. La disparidad
de datos en relación a las condiciones médicas asociadas puede
estar relacionada con diferencias en los criterios de inclusión de casos
de autismo y en una mayor o menor restricción sobre lo que se entiende
por “condiciones o trastornos” médicos. Los estudios
más recientes (Barton y Volkmar, 1998 [32]; Fombonne, 1999 [33])
sitúan la prevalencia de asociaciones entre autismo y
“condiciones” médicas entre el 6 y el 15% de los casos.
Aunque la etiología del autismo está
claramente relacionada con factores genéticos, se asume que los factores
ambientales son también importantes, por lo que es pertinente una
evaluación médica adecuada. Por el momento los datos
epidemiológicos indican que es posible encontrar casos de autismo en una
proporción superior a la de la población general en personas que
padecen Síndrome X Frágil. Según diversos estudios, entre
un 2-4% de los individuos con autismo tienen Síndrome X Frágil.
Inversamente, la mayoría de los niños con Síndrome X
Frágil, especialmente en los primeros años de vida, tienen
algunos síntomas
típicos de autismo; y del 15 al 33% de ellos cumplen
plenamente los criterios diagnósticos de autismo (Bailey y col., 1993 [34]; Fombonne
y col., 1997 [35]). La
esclerosis tuberosa aparece entre el 0.4 y 2.9% de las personas con autismo, lo
que le convierte en una enfermedad mucho más frecuente en este sector
que en la población general (en la que la prevalencia es de 1 por
10.000). Inversamente, se ha descrito que un alto número de personas con
esclerosis tuberosa (entre el 43 y el 86%) presentan algún tipo de TEA,
especialmente si los hamartomas cerebrales se sitúan en los
lóbulos temporales (Smalley, 1998 [36]).
Las evaluaciones tendentes a detectar enfermedades
son necesarias, ya que ciertos trastornos o enfermedades pueden ir
acompañados de síntomas de autismo, pueden tener implicaciones
importantes para el consejo genético (como por ejemplo las alteraciones
cromosómicas o la esclerosis tuberosa), o merecen tratamientos
específicos.
Igualmente, en la propia historia clínica se
pueden recoger los datos iniciales que posteriormente orientarán la
pertinencia de estudios médicos específicos. Por ejemplo, pueden
haberse reflejado las preocupaciones iniciales de los padres sobre la posibilidad
de que su hijo padezca un déficit auditivo, así como una historia
de infecciones auditivas frecuentes, aunque este extremo no siempre es
fácil de detectar dadas las dificultades comunicativas que puede
presentar la persona. En cualquier caso, está indicada una
exploración auditiva exhaustiva si se ha constatado un retraso o ausencia de lenguaje o se
duda sobre la capacidad auditiva del niño. Las pruebas a utilizar:
audiometría, valoración de la función de oído medio
y procedimientos electrofisiológicos, habrán de ser solicitadas
dependiendo de las características del paciente. Esta misma manera de
proceder debe aplicarse a la hora de evaluar la capacidad visual de la persona
a la que se está diagnosticando.
Además de la otitis de repetición, hay
otros aspectos que indican la necesidad de estudios médicos
complementarios y que pueden haberse reflejado en la historia clínica o
en la exploración médica inicial, como son las anomalías
al nacer o durante el desarrollo del perímetro craneal, la altura o el
peso; las alteraciones cutáneas que puedan orientar al clínico a
sospechar Neurofibromatosis, Esclerosis Tuberosa o Hipomelanosis de Ito; piel
excesivamente elástica que haga pensar en un Síndrome de
Williams; dismorfias que orienten hacia ciertos síndromes, como el
Alcoholismo Fetal o el Síndrome de Down; comportamiento que sugiera
crisis epilépticas u otros síndromes como el de Angelman; rasgos
físicos que sugieran un cuadro de mucopolisacaridosis, etc.
a) Listado de
aspectos a incluir rutinariamente en la exploración biomédica:
Exploración
·
Parámetros de crecimiento y perímetro craneal.
·
Examen de la piel (lámpara de Wood).
·
Examen corporal para detectar anomalías
físicas o rasgos dismórficos.
·
Examen neurológico (adaptado a la edad
cronológica del niño)
·
Evaluación de la audición - algoritmo
recomendado en niños pequeños o que se anticipa no van a
colaborar en otras exploraciones rutinarias:
1º. Pruebas de
otoemisiones y de
inpedanciomentría (ambas son breves, fáciles y no requieren
colaboración del niño). Si los resultados son normales no es
necesario realizar más estudios.
2º. Si el
resultado es patológico se debe explorar el oído externo y
repetir en dos - tres meses las dos pruebas anteriores.
3º. Si el
resultado vuelve a ser patológico, realizar examen audiométrico
con potenciales evocados troncales, preferentemente utilizando
tecnología de potenciales evocados auditivos de estado estable.
- Evaluación
de la visión - algoritmo recomendado en niños
pequeños o que se anticipa no van a colaborar en otras
exploraciones rutinarias:
1º. Rutina inicial
(en este orden):
a) Valorar refracción bajo ciclopéjico
b)
Revisión en midriasis de fondo de ojo
c)
Comprobación de medios transparentes
d)
Comprobación de motilidad
2º. Caso de aparecer datos
patológicos o si la observación en medio natural genera dudas:
e) Electroretinograma (bajo anestesia)
y
f) Potenciales Visuales Evocados
(el niño debe estar despierto y tolerar el flash)
Pruebas complementarias
·
Análisis rutinario completo de sangre.
·
Estudios genéticos: En caso de retraso mental
asociado, un fenotipo constitucional específico o sugerente, ante
sospecha clínica de Síndrome de Rett o X frágil, y/o
cuando existan antecedentes familiares.
- Estudio de FMR1 en ADN para descartar Fragilidad X.
- Estudios específicos, según el fenotipo
clínico, del MECP2 o de otras mutaciones.
·
Estudios metabólicos en presencia de hallazgos
específicos físicos o clínicos y/o antecedentes
familiares.
b) Listado de
aspectos a considerar en la exploración biomédica que son recomendados
en algunos protocolos internacionales, pero no están aceptados para su
uso generalizado:
·
Estudios de genética molecular. Técnica FISH
(Hibridación in situ con Fluorescencia) para identificar duplicaciones o
roturas parciales teloméricas de los cromosomas.
·
Medición de los niveles de plumbemia
(concentración de plomo en sangre).
c) Listado de
estudios a considerar en la exploración neuropediátrica que
requieren una sospecha clínica de alteración estructural
específica.
·
Estudio electroencefalográfico en el sueño o
tras deprivación del mismo en casos de sospecha de epilepsia o actividad
epileptiforme.
·
Resonancia Magnética Estructural en los casos de
dismorfias, convulsiones, historia familiar de problemas neurológicos o
del desarrollo, síndromes específicos identificados – como
esclerosis tuberosa, o anomalías en el examen neurológico,
especialmente si estas son focales o asimétricas.
d) Listado de
pruebas a considerar únicamente en proyectos de investigación o
tras una indicación personalizada por hallazgos o sospechas
clínicas que las justifiquen
:
Pruebas de
evaluación neurofisiológica:
·
Electroencefalograma y cartografía cerebral.
·
Polisomnograma nocturno.
·
Monitorización vídeo-EEG.
·
Potenciales evocados somestésicos (SEPs).
·
Potenciales evocados cognitivos.
·
Registros de Magnetoencefalografía.
Pruebas de neuroimagen
estructural y funcional
·
Resonancia Magnética con Espectroscopia.
·
Resonancia Magnética Funcional.
·
Tomografía por Emisión de Positrones.
·
Técnica MSI (Fusión de RM estructural y MEG).
La descripción de estas pruebas se
encuentra en el Anexo nº 2
Hay
numerosas propuestas consensuadas que orientan en otros países en cuanto
al protocolo médico a seguir, recomendándose la aplicación
en España del siguiente algoritmo:
3. Aspectos prácticos a considerar
3.1. Antes de
Desde que
se demanda el servicio hasta que se presta:
- Se debe procurar que exista la menor demora en la
citación desde que la familia solicita el servicio hasta el
día de la evaluación. Es importante mostrar flexibilidad
para acordar el horario con la familia de acuerdo a sus circunstancias.
- En la medida de lo posible, se debe explorar y conocer
claramente cuál es la demanda de la familia, así como
asegurar la coordinación con la red sanitaria primaria que atiende
al paciente.
- Debería darse, antes o desde el momento de la
aceptación de la solicitud, una explicación clara del
servicio: ofrecer información sobre qué profesionales van a
realizar la evaluación y cómo va a ser el proceso,
compromisos que se asumen y plazos de entrega de informe tras la
evaluación (preferiblemente no superior a quince días).
- Es conveniente solicitar el envío, previamente a
la visita, de la información que tiene la familia: otros
diagnósticos, videos caseros (Palomo et al, 2003 [37] tanto de la
infancia como actuales en entornos naturales (alimentación, aseo,
juego, relación...), informes médicos, informes
psicopedagógicos…
- Siempre que sea apropiado, se deberían ofrecer
consignas a quienes solicitan el servicio para que informen a la persona
que va a ser evaluada acerca de los motivos de la valoración y
preguntarle, en su caso, su
opinión al respecto.
- Los diferentes profesionales implicados en el proceso
de evaluación, tras analizar toda la información disponible,
deberían definir con claridad objetivos, responsabilidades y
demás aspectos de la organización y del proceso de
evaluación antes de que ésta tenga lugar, de modo que se
tenga por adelantado una planificación de la evaluación.
3.2. Durante
Aspectos
técnicos
- Desde el punto de vista psicológico, se debe
realizar normalmente una batería de pruebas que incluya nivel
cognitivo, comunicación, puntos fuertes y débiles,
intereses, aspectos funcionales de la conducta y desarrollo adaptativo.
Circunstancias de la persona evaluada y necesidades familiares.
- Se deben utilizar técnicas y/o pruebas
corroboradas científicamente y acordes a los criterios
internacionalmente consensuados.
- En la medida de lo posible, se debería observar
al niño en su entorno más natural y consultar a los
distintos profesionales involucrados en su educación. En todo caso,
sería importante contar con vídeos realizados en su entorno
natural.
- Es importante el trabajo en equipo, pues posibilita el
contraste de opiniones, la discusión y el aprendizaje continuo.
Aspectos
sociales
- Se debe procurar un buen recibimiento, disponiendo un
entorno confortable y cercano. Al llegar, hay que dar tiempo al
niño a que investigue el sitio y se debe crear un ambiente de
confianza y colaboración con los padres, ofreciendo un trato
cordial y empático, de escucha activa, que facilite la comunicación.
- Las familias han de sentir que pueden preguntar,
expresar sus inquietudes y sus
dudas, y que se les ofrece respuesta mediante un lenguaje comprensible.
- Se deber estar alerta al cansancio y proporcionar
descansos adecuados tanto a la persona evaluada como a la familia.
- La evaluación deber estar basada en valores
esenciales, tales como respeto, profesionalidad, calidad, compromiso,
transparencia y confidencialidad.
3.3. Después de la
evaluación: el informe y su entrega
Sobre la
forma:
- Se debe usar un lenguaje respetuoso, claro y, en la
medida de lo posible, sin tecnicismos, para facilitar la
comprensión de quien lo lea, especialmente personas no
técnicas, como la familia o los educadores.
Sobre el contenido:
- Debe incluir una descripción detallada del
proceso de evaluación.
- Es importante hacer hincapié en los puntos
fuertes, y no sólo en las limitaciones.
- Deben incluirse orientaciones operativas,
fáciles de entender e individualizadas.
- Se debe dar un diagnóstico preciso (o informar
claramente de la dificultad de hacerlo), evitando términos ambiguos
o poco claros.
- El juicio o etiqueta diagnóstica debe ajustarse
a las categorías y criterios aceptados en los sistemas
internacionales de clasificación.
Sobre la
entrega:
- La familia debe de tener la posibilidad de debatir
sobre el diagnóstico y las orientaciones ofrecidas, así como
advertir de posibles errores. Por este motivo, muchos equipos entregan
inicialmente el informe en formato borrador, y después de haber
dado la familia sus puntos de vista o comentarios y de ser valorada su
inclusión, realizan el informe definitivo.
- Se debe dar una explicación minuciosa y adaptada
en la devolución del diagnóstico, y si es posible,
ésta ha de ser en persona.
- Se deben respetar los plazos pactados, dando el informe
lo antes posible.
- Hay familias que encuentran enormemente difícil
el procesar las explicaciones que se les están transmitiendo en ese
momento inicial, que es clave en la vida de los padres. Existen personas
que prefieren no conocer mucho en ese primer momento y volver
posteriormente a recabar más información. Esta opción
debe ser obviamente respetada, y existen programas sensibles a estas
necesidades que facilitan espacios privados para que la familia pueda
apoyarse mutuamente en esos momentos difíciles.
3. Conclusiones
Los estudios de estos últimos años han perfeccionado
tanto la descripción clínica de estos trastornos como sus
límites clasificatorios, aportando nuevos métodos para su
diagnóstico, así como protocolizando la realización de las
pruebas psicológicas y médicas necesarias. Es deseable que estos
progresos continúen en el futuro, con una cada vez más correcta
definición de los criterios diagnósticos y la conveniente
delimitación de subtipos clínicos.
La individualización de cada paciente permite conocer sus
debilidades y fortalezas y establecer su perfil psicológico y social.
Estos datos facilitan la elaboración de un programa de apoyo coherente
con sus necesidades. Cabe sin embargo destacar la conveniencia de extender este
conocimiento a los equipos multidisciplinares de nuestro país, a fin de
garantizar la realización del proceso diagnóstico adecuado,
contando al máximo con la aportación y colaboración de la
propia persona con TEA – en la medida que sea posible – y de su
familia. La mejora del proceso de diagnóstico va a tener una favorable
repercusión en la actual demora diagnóstica.
Por otra parte, las pruebas biomédicas permiten diagnosticar
trastornos subyacentes de índole neurológica, metabólica o
genética. Estos hallazgos van a tener repercusión en el
tratamiento del paciente en el que se descubren y, frecuentemente, por su
conexión con el consejo genético, en sus familias, pudiéndose
anticipar que los avances en este campo transformen y mejoren nuestra
práctica y la vida de estos personas y la de sus familias.
ANEXO 1 - Localización, validación y traducción
de pruebas recomendadas.
|
PRUEBA |
LOCALIZACIÓN |
VERSIÓN ORIGINAL VALIDADA SI / NO |
VERSIÓN EN
CASTELLANO SI / NO |
VERSIÓN EN CASTELLANO VALIDADA SI / NO |
|
ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised) Lord, C. y cols. (1994) [5] |
https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/Inetpub4/catalog/W-382.htm |
Sí |
No |
No |
|
DISCO (Diagnostic
Interview for Social and Communication Disorder) Wing y cols. (2002) [6] |
Journal
of Child Psychology 6 Psychiatry. 2002 Mar; 43 (3):327-42 |
Sí |
No |
No |
|
ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic) Lord et al (2000) [7] |
https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/Inetpub4/catalog/W-365.htm |
Sí |
No |
No |
|
CARS (Childhood Autism Rating Scale) DiLalla, y Rogers
(1994) [8] |
https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/Inetpub4/catalog/W-231.htm |
Sí |
Sí |
No |
|
GARS (Gilliam Autism
Rating Scale) Gilliam y Janes (1995) [9] |
http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm |
Sí |
Sí |
No |
|
Uzgiris/Hunt’s Scales
of Infant Development Dunts (1980) [10] |
Uzgiris, I. C., y
Hunt, J. M. (1989). Assessment in infancy. Urbana: University of Illinois
Press. |
Sí |
No |
No |
|
Merril-Palmer Scale of Mental Tests Stutsman, (1931) [11] |
http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/psi.esc.desa.nivel%20intelec.htm |
Sí |
Sí |
No |
|
Leiter International Performance Scale Leiter (1948) [12] |
http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/psi.esc.desa.nivel%20intelec.htm |
Sí |
Sí |
No |
|
Escalas de inteligencia Wechsler (WPPSI-R, 1989; WISC-III,
1991; WAIS-III, 1997) [13,14,15 ] |
|
Sí |
Sí |
Sí |
|
Test de Matrices Progresivas de Raven Color Raven (1938) [16] |
|
Sí |
Sí |
Sí |
|
Escalas Bayley de Desarrollo Infantil Bayley (1993) [17] |
http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=40 |
Sí |
Sí |
Sí |
|
PEP-R Perfil
Psicoeducacional. Revisado Mesibov, Schopler y Caison (1989) [18] |
http://www.proedinc.com/store/index.php?mode=product_detail&id=1491 |
Sí |
Sí |
No |
|
Escalas McCarthy de Aptitudes y Psicomotricidad (1972) [19] |
http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=45 |
Sí |
Sí |
Sí |
|
K- ABC Kaufman & Kaufman (1983) [20] |
http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=43 |
Sí |
Sí |
Sí |
|
CSBS (Communication and Symbolic Behaviour Scales) Wetherby y Prizant (1993) [21] |
http://www.brookespublishing.com/store/books/wetherby-5605/index.htm |
Sí |
No |
No |
|
ACACIA Tamarit (1994) [22] |
http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm |
Sí |
Sí |
Sí |
|
Reynell Developmental Language Scales Reynell (1997) (3ª ed.) [23] |
http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm |
Sí |
Sí |
No |
|
VINELAND (Vineland Adaptive
Behavior Scales) Sparrow, Balla,
y Cicchetti, (1984) [24] |
http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm |
Sí |
Sí |
No |
|
Costello Symbolic Playtest Lowe & Costello (1988) [25] |
Journal
of Autism and Developmental Disorders
Vol 16 No. 2, 1986 |
No |
No |
No |
ANEXO 2
Descripción
de pruebas a considerar únicamente en proyectos de
investigación o tras una indicación personalizada por hallazgos o
sospechas clínicas que las justifiquen :
1.
POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS Y VISUALES
Los potenciales evocados son producidos por la
estimulación del sistema nervioso utilizando medios sensoriales,
eléctricos o cognitivos. Para obtener un potencial hay que promediar
varios centenares de estímulos, por lo que las pruebas son largas.
Habitualmente suelen durar, si el registro se realiza sin contratiempos, media
hora (para los auditivos y los visuales) o una hora (para los SEPs desde las
cuatro extremidades).
Para obtener las
respuestas evocadas es preciso estimular adecuadamente la vía a
explorar, y colocar los electrodos que van a recibir las respuestas. El paciente
no requiere preparación. Los potenciales evocados auditivos (AEPs) reflejan la respuesta de las diferentes
áreas del cerebro ante estímulos auditivos. Es una prueba liminar
y supraliminar objetiva ya que no depende de la colaboración o respuesta
del paciente como ocurre con la audiometría. Permite establecer con
relativa exactitud los umbrales electrofisiológicos de
audición y la localización de la causa de una hipoacusia.
El estudio se lleva acabo recogiendo impulsos
eléctricos a través de electrodos colocados en la cabeza del
paciente (vértice de mastoides o lóbulo auricular), la
información es promediada por una computadora, y se procesa la
información obtenida de la vía auditiva, hasta la corteza
cerebral auditiva. Los estudios de los potenciales evocados auditivos de tronco
cerebral (PEA) y los potenciales evocados auditivos de latencia media
(PEALM) son las pruebas
audiológicas más apropiadas, ya que las conductuales pueden
aportar datos confusos y es necesaria la colaboración activa del
paciente.
El estudio de los
defectos visuales es complejo en estos pacientes con trastornos del espectro
autista, pero el examen del fondo del ojo, así como los potenciales
evocados visuales (PEV) y el electroretinograma (ERNG), nos pueden evidenciar
anomalías en su agudeza visual.
Los potenciales evocados visuales (PEV) resultan de los
cambios producidos en la actividad bioeléctrica cerebral tras
estimulación luminosa. El estímulo más frecuentemente
utilizado para obtener PEV, es una imagen en damero (en tablero de ajedrez),
con una serie de cuadros blancos y negros, que van alternándose
(PEV-pattern). Consigue evocar potenciales grandes y reproducibles. Precisa la
colaboración del paciente. En pacientes no colaboradores o que no
consiguen ver la pantalla con el damero, se utilizan estímulos de tipo
destellos luminosos. Éstos producen respuestas evocadas con gran
variabilidad inter-individual, en morfología y latencias, por lo que
únicamente sirven para determinar si llega el estímulo luminoso a
corteza cerebral, y para comparar la respuesta de ambos ojos, en busca de
asimetrías.
2.
TÉCNICAS DE CARTOGRAFÍA CEREBRAL
Técnica
para registrar la actividad bioeléctrica cerebral y realizar estudios
sobre la neurofisiología de procesos cognitivos (atención, memoria,
percepción), así como su alteración en diversos trastornos
psiquiátricos, neurológicos y psicológicos.
3. POLISOMNOGRAMA NOCTURNO
La polisomnografía es el
estudio del sueño incorporando parámetros
electrofisiológicos para determinar los estados de vigilia, las
distintas fases del sueño y su eficacia y los fenómenos que
ocurren durante el mismo. El trazado debe de ser prolongado y realizarse en un
laboratorio de sueño durante una noche de sueño natural. Es
recomendable añadir al registro polisomnográfico la
observación del paciente en circuito cerrado de televisión y la
grabación en vídeo, que permite el estudio de los diversos
comportamientos anormales del sueño. El polisomnograma nocturno tiene
como finalidad el estudio de alteraciones tanto estructurales
(modificación en la arquitectura del sueño) como
paroxísticas.
4. MONITORIZACIÓN VIDEO-EEG
El registro de video-EEG es fundamental en el diagnostico de episodios paroxísticos sospechosos de crisis epilépticas, alcanzando una eficacia diagnóstica de alrededor del 80%
5. POTENCIALES EVOCADOS SOMESTÉSICOS (SEPs)
Los potenciales evocados
sensoriales (SEPs) se producen mediante estimulación del sistema
nervioso por medios eléctricos. Las respuestas se originan durante la
propagación de un impulso eléctrico desde la periferia (nervio
medio o el nervio tibial, y se ajusta la intensidad del estímulo para
producir una contracción
muscular mínima) al cerebro y se pueden registrar desde el cuero
cabelludo, así como desde otras zonas situadas a lo largo de la
anatomía, usando electrodos superficiales o colocados debajo de la
dermis.
Las amplitudes de respuesta son pequeñas, del orden de 1
microvoltio (0,5 – 5 microV), si se las compara con las del EEG. Dado que
el EEG espontáneo también se está registrando durante todo
este tiempo, la señal queda ocultada debajo del EEG y, por tanto, no
puede extraerse directamente de la onda de EEG. Afortunadamente, sabemos que los
potenciales evocados siempre tienen lugar después de que se haya
aplicado un estímulo, mientras que el EEG no está relacionado con
la estimulación.
De las repuestas obtenidas valoramos la amplitud y la latencia de los
dos primeros componentes corticales: el primer componente positivo P37 en
adultos y el posterior negativo N42, ajustando los valores a la edad y talla de
los niños.
6. POTENCIALES EVOCADOS COGNITIVOS
Los Potenciales Evocados
Cognitivos (PECs) son respuestas eléctricas cerebrales que dependen de
las operaciones mentales exigidas por la tarea y del contenido informativo del
estímulo y varían en función de fenómenos
cognitivos como la percepción, la atención, la memoria o el
lenguaje, por lo que permiten el estudio de la actividad cerebral ligada a los
procesos mentales. Los potenciales
cognitivos requieren la colocación de todos los electrodos de EEG,
generalmente con un casco. Después se realiza la tarea que implica atención, que suele
consistir en distinguir entre dos tipos de sonidos, indicando la presencia de
uno de ellos. Hay que promediar también varios cientos de
estímulos, por lo que es una prueba larga, generalmente más de
media hora.
Son exploraciones
complementarias que pueden contribuir, junto a la evaluación
psicológica, a determinar el perfil cognitivo que presentan los
niños con TEA, proporcionando información sobre el nivel de
funcionalidad en las diferentes áreas cognitivas a explorar
(atención, memoria, percepción y lenguaje) del individuo. Esto nos
ayuda a establecer líneas de intervención terapéutica
específicas para cada individuo y nos permite realizar evaluaciones
futuras sobre la eficacia de la intervención y los progresos del
individuo.
7. REGISTROS DE MAGNETOENCEFALOGRAFÍA (MEG)
8. RESONANCIA MAGNÉTICA CON
ESPECTROSCOPIA (ERM)
La espectroscopia por resonancia
magnética (ERM) se presenta como un método no invasivo,
relativamente rápido y de fácil utilización, capaz de
ofrecer una información metabólica/ bioquímica de
parénquima cerebral normal y de varios procesos patológicos.
Para la localización se
utiliza la técnica PRESS (point resolved spectroscopy), que utiliza un
pulso de 90° y dos de 180° para producir un spin-echo(1,6), y puede ser
realizado con unTE bajo o alto, la recuperación de la señal es
completa, existiendo una buena relación señal/ruido. El
tamaño del área a estudiar es el voxeI.
9. RESONANCIA MAGNÉTICA FUNCIONAL
10.
TOMOGRAFIA POR EMISIÓN DE POSITRONES (PET)
La información que
proporciona
11.
TÉCNICA MSI (Fusión de RM
estructural y MEG*)
La imagen de fuente magnética
(MSI), resultado de la fusión de una técnica anatómica de
alta resolución espacial (RM), con una técnica funcional de alta
resolución temporal (MEG). Esta última es especialmente
interesante, ya que debido a su elevada resolución temporal, aporta
información, no sólo sobre las estructuras cerebrales implicadas
en una determinada tarea cognitiva, sino también sobre el orden en que
éstas se activan, ofreciéndonos así información
sobre el funcionamiento de los circuitos neuronales. Además es una
técnica totalmente no invasiva, lo que es un requisito esencial para
poder ser aplicada en población infantil. Por tanto, las técnicas
de imagen funcional proporcionan la oportunidad de conocer el funcionamiento y
el metabolismo cerebral asociado a un determinado proceso. En el ámbito
de la neurofarmacología también son relevantes las aportaciones,
siendo posible conocer los efectos de distintos agentes farmacológicos.
En cuanto a
su procedimiento se realiza un registro magnetoencefalográfico mediante
un MEG system Magnes de 2500 Wh de 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de
una habitación aislada de campos magnéticos externos, a la vez se
adquieren registros EEG, ECG y EOG. En el proceso de adquisición de las
señales los pacientes con TEA deben estar sedados, el registro dura de
BIBLIOGRAFÍA
1.
Asociación
Americana de Psiquiatría (APA) Manual diagnóstico y
estadístico de los trastornos mentales. Texto revisado (DSM-IV-TR). Barcelona:
Masson. 2002.
2.
Organización
Mundial de
3. Organización Mundial de
4. Ehlers
F, Gillberg C, Wing L. A screening questionnaire for Asperger syndrome and
other high functioning autism spectrum disorders in school age children. J Autism Dev Disord. 1999; 29: 439-484.
5.
Lord C, Rutter M, Le Couteur A. Autism
Diagnostic Interview-Revised: A revised version of a diagnostic interview for
caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 1994; 24(5): 659-685.
6.
Wing L, Leekam S, Libby S, Gould J, Larcombe M. The
Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders: background,
inter-rater reliability and clinical use. J Child Psychol Psychiatry. 2002; 43
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Otros Materiales
Se han tenido también en cuenta las conclusiones consensuadas
por todos los participantes en el ‘Taller de evaluación y
diagnóstico de personas con trastornos del espectro de autismo’
realizado por el Equipo IRIDIA (España) en el XI Congreso de AETAPI
(Asociación Española de Profesionales en Autismo) en Santander,
Noviembre de 2002.