GUÍA DE BUENA PRÁCTICA PARA
Grupo de Estudio de los TEA
del Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo,
España
HERNÁNDEZ, JUANA MARÍA. Equipo
Específico de Alteraciones Graves del Desarrollo. Consejería de
Educación de
ARTIGAS I PALLARÉS, JOSEP. Unidad de
Neuropediatría. Hospital de Sabadell y Corporació
Sanitària Parc Tauli, Sabadell.
MARTOS PÉREZ, JUAN. Servicio
Diagnóstico de APNA y Centro Leo Kanner, Madrid.
PALACIOS, SIMONA. Asociación Autismo Burgos.
FUENTES BIGGI, JOAQUÍN. Servicio de
Psiquiatría Infanto-Juvenil. Policlínica Gipuzkoa y GAUTENA. San
Sebastián. Coordinador del Grupo de Estudio.
BELINCHÓN CARMONA, MERCEDES. Departamento
de Psicología Básica. Facultad de Psicología de
CANAL BEDIA, RICARDO. Departamento
de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológicos. Facultad
de Educación, Universidad de Salamanca.
DÍEZ CUERVO, ÁNGEL. Asesor
médico de las Asociaciones PAUTA, JARES y APNA-FESPAU y Comité
Profesional de “Autism Research Review International” (San Diego,
EE.UU.).
FERRARI ARROYO, MARÍA JOSÉ. Técnico
Superior del IIER/ISCIII. Madrid.
HERVÁS ZÚÑIGA, AMAIA. Centro de
Salud Mental Infanto-juvenil del Hospital Mutua de Terrassa y Clínica
Universitaria Dexeus, Barcelona.
IDIAZÁBAL ALETXA, MARÍA ÁNGELES.
Instituto Neurocognitivo Incia y Clínica Ntra Sra del
Pilar. Barcelona.
MULAS DELGADO, FERNANDO. Servicio de
Neuropediatría del Hospital Infantil
MUÑOZ YUNTA, JOSÉ ANTONIO. Unidad de
Neuropediatría. Servicio de Neuropediatría, Hospital del Mar,
IMAS, Barcelona.
TAMARIT CUADRADO, JAVIER. Departamento
de Calidad de FEAPS.
VALDIZÁN USÓN, JOSÉ RAMÓN. Servicio de
Neurofisiología clínica y Unidad de Trastornos del Desarrollo del
Hospital Universitario Miguel Servet,
Zaragoza.
POSADA DE
Han contribuido al Grupo de Estudio, como personas contratadas:
Hortensia Alonso, Leticia Boada y Eva Touriño. Al apoyo fundamental de
Guía
de Buena Práctica para
J.M.
Hernández, J. Artigas, J.
Martos, S. Palacios, J. Fuentes, M. Belinchón, R. Canal, A.
Díez-Cuervo, M.J. Ferrari, A. Hervás, M.A. Idiazábal, F.
Mulas, J.A. Muñoz-Yunta, J. Tamarit, J.R. Valdizán, M. Posada de
RESUMEN
El propósito de esta Guía de Buena
Práctica para
En primer lugar, se presenta la valoración
objetiva de la situación actual de la detección temprana de los
TEA, tras la revisión de los escasos trabajos publicados en
España al respecto y el análisis de los datos de la encuesta
realizada por el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III a 646
familias españolas.
En segundo lugar, se recomienda el proceso de
detección a seguir, delimitando los pasos a dar, los servicios
implicados y los instrumentos disponibles.
Finalmente,
se exponen las principales conclusiones generadas por el Grupo de Estudio sobre
la situación de la detección temprana en España y se
ofrece una propuesta consensuada de cómo debería ser el proceso
de detección para sistematizar el seguimiento del desarrollo e
identificar, con las óptimas sensibilidad y especificidad, el grupo con
riesgo de TEA.
PALABRAS CLAVES
Autismo. Cribado. Detección Temprana.
Diagnóstico Temprano. Evaluación de Necesidades. Factores de
Riesgo. Guía de Buena Práctica. Intervención Precoz.
Sensibilidad y Especificidad. Señales de alarma. Técnicas y Procedimientos
Diagnósticos.
SUMMARY
The purpose of these Good
Practice Guidelines for Early Detection in Autism Spectrum Disorders (ASD) is
to establish criteria and procedures for early identification of children
at risk of ASD and to facilitate full diagnostic assessment and prompt referral
leading to adequate support. Early detection of ASD is extremely important,
since early specific individualized treatment for the child and his or her
family leads to long-term improvement in many children’ prognosis.
Firstly, a critical appraisal
of the situation of early detection of ASD in Spain is made after reviewing the
scarce bibliography available on current screening and diagnostic practices in
the country. Data generated by questionnaires received from 646 Spanish
families is also taken into account.
Secondly, the Study Group of
the Instituto de Salud Carlos III recommends the screening and early diagnosis
process to be followed, describing the necessary steps, the public services
involved and the available screening and diagnostic tools.
Finally, the Study Group
draws the main conclusions regarding the situation of ASD early detection in
Spain, and makes a consensus proposal for the detection procedures, including
routine developmental surveillance and identification of children at risk for
ASD by using sensitive and specific assessment tools.
KEY WORDS
Autistic
disorder. Diagnostic Techniques and Procedures.
Early detection. Early intervention. Early diagnosis. Mass Screening. Needs
Assessment. Practice Guidelines. Red
Flags. Risk Factors. Sensitivity
and Specificity, Diagnostic Tools.
PALABRAS DE CABECERA: Guía de Buena Práctica para
INTRODUCCIÓN
El
propósito de este informe es facilitar la identificación temprana
de niños con riesgo de padecer un Trastorno del Espectro Autista (TEA)
para que puedan ser remitidos inmediata-mente a una evaluación
diagnóstica completa que permita iniciar prontamente la
intervención.
El
interés por la identificación temprana radica en la evidencia
acumulada durante los últimos diez años, que establece que una
intervención temprana específica, personalizada para el
niño y su familia, conduce a una mejoría en el pronóstico
de la mayoría de los niños y niñas con TEA.
Además,
el periodo que transcurre desde las primeras sospechas hasta el
diagnóstico del caso provoca angustia, incertidumbre y
desorientación para las familias; de forma que todo aquello que
proporcione a la familia los apoyos necesarios, va a reducir notoriamente el
estrés y el sufrimiento familiares y va a ayudar a planificar los
servicios comunitarios requeridos posteriormente.
En el
presente informe se exponen las principales conclusiones generadas por el Grupo
de Estudio sobre la situación de la detección temprana en
España y se ofrece una propuesta consensuada de cómo
debería ser el “proceso de detección” para
sistematizar el seguimiento del desarrollo e identificar, con las
óptimas sensibilidad y especificidad, el grupo a riesgo de TEA.
En primer lugar, presentamos la valoración
objetiva de la situación actual de la detección temprana de los
TEA, tras la revisión de los escasos trabajos publicados en
España al respecto y el análisis de la encuesta realizada por el
Grupo de Estudio. En segundo lugar, se expone el proceso de detección a
seguir, delimitando los pasos a dar, los servicios implicados y los
instrumentos disponibles.
ALGUNAS
CARACTERÍSTICAS DE LA DETECCIÓN EN ESPAÑA
A pesar de ser muy
deseable y necesaria la detección temprana, en la práctica
resulta sumamente difícil, y muy pocos niños con sospecha de TEA
son derivados a servicios especializados antes de los tres años de edad.
El análisis de las respuestas a los cuestionarios elaborados por el Grupo
de Estudio (2003) [1] en la encuesta en la que participaron 646 familias
afectadas, señala que la familia es la primera en sospechar que hay un
problema, situándose la edad media de sospecha en torno a los 22 meses
de edad. Se realiza la primera consulta casi cuatro meses después (26
meses) y se obtiene un primer diagnóstico específico a los casi
52 meses. Muchas veces se tarda más de un año en obtener un
primer diagnóstico y se accede a un diagnóstico final a los dos
años y medio de haber iniciado las consultas. Esta demora en el
diagnóstico no es muy diferente de la encontrada en el Reino Unido por
Howlin y Asgharian (1999)[2]. En el caso del trastorno de Asperger, cuyos
síntomas debutan frecuentemente más tarde, la edad media de
sospecha familiar coincide con los 36 meses; se consulta como media ocho meses
después, y se consigue finalmente un diagnóstico, como media, a
los nueve años y medio.
Las
barreras que provocan este reconocimiento tardío de los TEA se
encuentran en los canales de detección:
1)
A nivel
familiar, los padres tienen dificultades para detectar los síntomas de
las alteraciones comunicativo-sociales en una fase temprana del desarrollo,
tanto si se trata de padres primerizos como de padres expertos (Rivière,
2000)[3].
·
En
este estudio de Rivière se analizaron 100 informes retrospectivos de
familias de niños con autismo (y con niveles importantes de retraso en el
desarrollo) lo que permitió señalar un patrón prototipo de
presentación del trastorno que se caracteriza por: (1) Una normalidad aparente en los ocho o nueve primeros meses de desarrollo,
acompañada muy frecuentemente de una característica
“tranquilidad expresiva” o “pasividad” no bien
definida; (2) Ausencia de
comunicación intencionada tanto para pedir como para declarar, entre
el noveno y el decimoséptimo mes;
(3) Una clara manifestación de alteración cualitativa del
desarrollo, que suele coincidir precisamente con el comienzo de la llamada
fase “locutiva” del desarrollo (del lenguaje). Este patrón
de presentación es específico del autismo, porque se asocia con
menor retraso motor y menor grado de alteración médica y
neurológica evidente.
2)
En
el ámbito sanitario, los pediatras y demás profesionales de la
atención primaria a menudo
carecen de la información y la formación necesaria, por lo que no
reconocen las conductas alteradas. Además, con frecuencia tienden a
pensar - erróneamente - que se trata de problemas leves o transitorios
en el desarrollo, o a recomendar la espera cuando detectan problemas de
lenguaje.
El
Ministerio de Sanidad español (1991) [4] reconoció que “los
profesionales sanitarios estaban diagnosticando tarde las deficiencias
infantiles. Este aspecto pone de manifiesto la necesidad de incidir en los
profesionales sanitarios, concienciándolos de la necesidad de permanecer
alerta en el cuidado de la población de alto riesgo y en el estudio de
los signos de alarma que pueden ayudar a detectar precozmente una
deficiencia”.
Con
este fin, el citado Ministerio publicó una Guía para la
detección precoz de las deficiencias del recién nacido y del
niño en atención temprana que “pretende resaltar algunos
factores de riesgo y los signos de alarma que los profesionales deben tener en
mente de modo constante”.
Desgraciadamente
en esta guía se habla de otras discapacidades, pero no de los TEA.
No ocurre lo
mismo en el Libro Blanco de
3)
En
el ámbito educativo se da una situación desigual en el territorio
español según el grado de implantación de servicios
educativos en la etapa infantil y principalmente del ciclo 0-3 años; de
forma que donde se han desarrollado las Escuelas Infantiles y los Equipos de
Atención Temprana (EAT), la sensibilidad y la experiencia en desarrollo
evolutivo de los educadores asegura una detección mayor y más
temprana de los TEA.
4)
Lo
mismo ocurre en el ámbito de los servicios sociales, porque el
desarrollo de los Equipos de Valoración y Orientación (EVO) de
los Centros Base de Bienestar Social, y de las Unidades de Atención
Temprana es muy desigual, con una limitada formación en las alteraciones
específicas del desarrollo infantil.
·
En
la investigación sobre Situación
y necesidades de las personas con trastornos del espectro autista en
PROCESO DE DETECCIÓN Y
EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA
·
Los miembros del
Grupo de Estudio hemos consensuado unos parámetros prácticos y
acordado (en la línea marcada por Filipek et al, de
Nivel uno
·
Vigilancia del
desarrollo
Nivel dos
·
Detección
específica
·
La
detección debe ir seguida del inicio del proceso diagnóstico y de
la intervención temprana; por tanto, el proceso se completa con el nivel
tres que implica la derivación a un servicio diagnóstico
especializado y la puesta en marcha del programa de atención temprana
Nivel tres
·
Diagnóstico
y evaluación
Intervención temprana
·
Los servicios
implicados en cada nivel no son solo sanitarios, sino también los
educativos y sociales. Es más, un porcentaje significativo de
niños y niñas con TEA es detectado y diagnosticado por los
servicios educativos
|
NIVELES |
TIPOS DE SERVICIOS |
|
VIGILANCIA
DEL DESARROLLO |
SERVICIOS DE ATENCIÓN PRIMARIA ESCUELAS INFANTILES |
|
DETECCIÓN
ESPECÍFICA |
SERVICIOS DE ATENCIÓN
PRIMARIA, CENTROS DE SALUD MENTAL INFANTO-JUVENIL (Sanidad) UNIDAD EVO DE LOS CENTROS BASE (Servicios
Sociales) EQUIPOS DE ATENCIÓN TEMPRANA
(Educación) |
|
DIAGNÓSTICO,
EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO |
SERVICIOS INTERDISCIPLINARIOS
ESPECIALIZADOS |
|
INTERVENCIÓN
TEMPRANA |
CENTROS
DE ATENCIÓN TEMPRANA UNIDADES
DE ATENCIÓN TEMPRANA (Servicios Sociales) CENTROS
DE DESARROLLO INFANTIL Y ATENCIÓN TEMPRANA |
Nivel 1
Vigilancia del desarrollo
·
El Grupo de
Estudio insiste en la importancia de vigilar el desarrollo infantil, de forma rutinaria,
en el programa de seguimiento del niño sano (lactancia, infancia, edad
preescolar e incluso primeros años de escolaridad) y en las escuelas
infantiles.
·
Este nivel de
intervención debe ser aplicado a TODOS los niños y niñas,
de forma que aporte al pediatra y/o educador una razonable certeza de que el
niño presenta un desarrollo normal.
La vigilancia rutinaria del desarrollo implica:
1.
Tomar en consideración aspectos prenatales y perinatales que comportan un mayor riesgo de
autismo:
a.
Familiar directo con diagnostico de TEA
b.
Niño adoptado, con antecedentes
biológicos desconocidos o de riesgo (exposición prenatal al
alcohol, drogas...)
c.
Síndrome genético relacionado con autismo (Síndrome X
Frágil, Esclerosis Tuberosa)
2.
Tomar en consideración los motivos de
preocupación de los familiares. Un estudio realizado en EEUU (English y
Essex, 2001) [8] encontró que los primeros en sospechar el problema fue
la familia (60%), seguidos a mucha distancia de los pediatras (10%) y los
servicios educativos (7%). En la encuesta realizada a familiares de personas
con autismo en España hemos obtenido resultados similares, ya que
sólo el 5% las familias
encuestadas identificaron a su pediatra como la persona que inició el
proceso de diagnóstico.
El análisis de las respuestas del cuestionario
elaborado por el Grupo de Estudio (2003) [1] y contestado por 607 familias de
personas afectadas, señala que los comportamientos más llamativos
para los familiares en un primer momento son los relacionados con las alteraciones
de la comunicación, especialmente la ausencia del lenguaje oral, el no
responder a su nombre –o parecer tener problemas de oído- y el no
mirar a los ojos. Estos comportamientos van seguidos de alteraciones en las
relaciones sociales. En este sentido, se señalan la actitud de falta de
atención, interés o curiosidad sobre lo que se hace o se dice;
las relaciones poco adecuadas con otros niños de su edad y las rabietas
injustificadas.
3.
Monitorizar el desarrollo. Cuando los familiares se
preocupan, tienen normalmente razón, pero la falta de
preocupación no asegura la ausencia de problemas. Por tanto, la
vigilancia debe realizarse en todos los niños en determinados momentos
de su vida. Para la identificación de los TEA en la población
general es importante la vigilancia al final del primer año de vida (12
meses); luego, a los 2 años y, posteriormente, entre los 4 y 5 años (especialmente para los
casos de Trastorno de Asperger, que han podido pasar desapercibidos
anteriormente).
·
El seguimiento del desarrollo implica usar
sistemáticamente las escalas de
valoración. Así, el Libro
Blanco de
http://www.minusval2000.com/investigacion/libroBlancoAtenciTemprana/LibroBlancoAtenciTemprana.htm
·
La escala Haizea-Llevant (Matamoros, Fuentes y Rueda,
1991) [9], validada en España, permite comprobar la maduración
infantil entre el nacimiento y los cinco años de edad, y alerta
además sobre la posible presencia de autismo y principales
discapacidades en la infancia de nuestro entorno (visual, auditiva, retraso
mental y/o parálisis cerebral). La aplicación de esta escala es
sencilla y rápida. Sin embargo, a pesar de haberse distribuido
gratuitamente en diversas comunidades autónomas, se sospecha que los
pediatras del Estado la utilizan de forma muy desigual.
4.
Ya que los TEA implican una alteración
cualitativa en la adquisición de determinadas habilidades
específicas, la vigilancia exige valorar los parámetros del
desarrollo socio-comunicativo. Los padres y profesionales formados pueden
identificar un TEA si tienen conocimiento del desarrollo normal y de los
déficits específicos que los diversos estudios e investigaciones
han identificado en el autismo. El listado siguiente de British Columbia
Ministry (2003) [10] determina los Hitos de Desarrollo Esperados a los 9, 12,
15, 18 y 24 meses y puede ser una ayuda para valorar la presencia de
determinadas habilidades normales:
9
meses
Sigue con la mirada cuando el cuidador señala
y exclama: ¡mira el .....(un objeto familiar)
12
meses (lo anterior más lo siguiente)
·
Intenta
obtener un objeto fuera del alcance llamando la atención del cuidador
señalando, verbalizando y estableciendo un contacto visual
(acción protoimperativa)
·
Balbuceo
·
Gesticulaciones
(señalar, hacer adiós con la mano)
15 meses (lo anterior
más lo siguiente)
·
Establece
contacto visual cuando habla con alguien
·
Extiende
los brazos anticipadamente cuando van a tomarlo en brazo
·
Muestra
atención compartida (compartir el interés por un objeto o
actividad)
·
Responde
de forma consistente a su nombre
·
Responde
a órdenes simples
·
Dice
papá y mamá con
sentido
·
Otras
palabras simples (16 meses)
18 meses (lo anterior
más lo siguiente)
·
Señala
partes de su cuerpo
·
Dice
algunas palabras con significado
·
Hace
juego simbólico (muñecos, teléfono)
·
Responde
cuando el examinador señala un objeto
·
Señala
un objeto, verbaliza y establece contacto visual alternativamente entre el
objeto y el cuidador con la única intención de dirigir la
atención del adulto hacia el objeto (acción protodeclarativa)
·
Trae
objetos a los adultos, simplemente para mostrarlos
24 meses (lo anterior
más lo siguiente)
·
Utiliza
frases de dos palabras
·
Imita
tareas domesticas
·
Muestra
interés por los otros niños
·
Frases
espontáneas (no solo ecolálicas) de dos palabras a los 24 meses
5.
Valorar la presencia de señales de alerta.
Las señales de alerta para el autismo y que indican la necesidad de
proceder a una evaluación diagnóstica más amplia de forma
inmediata son según Filipek et al, (1999) [7]:
·
No balbucea, no hace gestos (señalar, decir
adiós con la mano) a los 12 meses
·
No dice palabras sencillas a los 18 meses
·
No dice frases espontáneas de dos palabras
(no ecolálicas) a los 24 meses
·
Cualquier pérdida en lenguaje o habilidad
social
Por su parte, la autoridad sanitaria
canadiense de British Columbia (2003) [10] proporciona el siguiente listado de
signos de alarma:
·
Retraso
o ausencia del habla
·
No presta atención a las
otras personas
- No responde a las expresiones faciales
o sentimientos de los demás
- Falta de juego simbólico,
ausencia de imaginación
- No muestra interés por los
niños de su edad
- No respeta la reciprocidad en las
actividades de “toma y daca”
- Incapaz de compartir placer
- Alteración cualitativa en la
comunicación no verbal
·
No señala objetos para
dirigir la atención de otra persona
- Falta de utilización social
de la mirada
- Falta de iniciativa en actividades
o juego social
- Estereotipias o manierismos de
manos y dedos
- Reacciones inusuales o falta de
reacción a estímulos sonoros
Nivel 2 Detección
específica.
Cuando hay una razonable sospecha de que el niño no sigue un
desarrollo normal y se comprueba la presencia de señales de alerta, hay
que pasar al nivel dos: la detección específica.
Detección específica
a los 12 meses
·
Muchos
niños con autismo muestran alteraciones cualitativas y retrasos en el
desarrollo desde el nacimiento, pero éstos son frecuentemente
inespecíficos, por lo que los padres o profesionales no los reconocen en
el primer año de vida. Existen ahora muchas investigaciones que se
centran en el análisis de videos domésticos para identificar
señales de alerta en la interacción social y distinguir a los
niños con autismo de otros con desarrollo normal o con retraso (Osterling
y Dawson, 1994 [11]; Osterling y Dawson 1999 [12]; Orterling, Dawson,
Munson, 2002 [13]). Estos estudios retrospectivos muestran
problemas iniciales en la coordinación motriz (a veces desde el
nacimiento); posteriormente se identifica en los videos la existencia de
problemas de sobre-reactividad sensorial. Frecuentemente se aprecia un
comportamiento social normal en los primeros 4 - 6 meses, y es al comienzo de
los 9-12 meses cuando se ve una pérdida de competencias sociales
(anormal uso de la mirada, disminución de las vocalizaciones...).
Las señales de alerta que se apuntan a los 12
meses son:
·
Menor uso de
contacto ocular
·
No reconoce su
nombre
·
No señala
para pedir
·
No muestra
objetos
Diversos trabajos
están buscando otros elementos que pudieran servir como signos de
alerta: conductas emocionales socialmente dirigidas; imitación e
interés social; manifestaciones tempranas de las funciones ejecutivas;
presencia de conductas repetitivas; alteraciones del movimiento (como apuntan
recientes estudios de Teitelbaum, Teitelbaum y otros, 1998 [14]) o del
procesamiento sensorial (Baranek, 1999 [15]), aunque, por el momento, estas
investigaciones no se estructuran en ningún instrumento utilizable.
Detección específica
a los 18 meses (CHAT); 24 meses (M-CHAT)
·
La
detección específica puede realizarse a través de la aplicación de instrumentos como
el CHAT (Baron-Cohen, Allen, y Gillberg, 1992 [16]) (anexo 1) y el M-CHAT
(Robins, Fein, Barton y Green, 2001 [18]) (anexo 2),
El amplio
estudio epidemiológico (aplicado por los pediatras a 16.000 niños
ingleses de 18-20 meses) demostró que el CHAT distingue autismo de
retraso en el desarrollo en niños de 20-24 meses (o edad mental
equivalente), señalando, especialmente, como indicadores de riesgo de
autismo:
·
la ausencia de
gestos protodeclarativos
·
las dificultades
en el seguimiento de la mirada y
·
la no presencia
de juego de ficción
Muchos profesionales
implicados en la atención temprana están familiarizados con el
CHAT porque en distintas comunidades autónomas españolas
(Extremadura, Madrid, Andalucía, Castilla-León...) se han
desarrollado campañas de información y formación en el
ámbito educativo y sanitario. Incluso, en algunas provincias, se han
introducido los indicadores de riesgo en el protocolo de revisión
pediátrica. En Burgos la campaña de detección
específica implicó la elaboración de dos instrumentos para
facilitar una detección temprana del autismo (IDTA-18): un cuestionario
de 20 preguntas para los padres y una escala de 10 ítems de
evaluación directa (ver Mendizábal, 1993 [19]; Mendizábal,
1996 [20]; Mendizábal, 2002 [21])
Los estudios de seguimiento han confirmado que el CHAT es un instrumento
muy específico (0,99), pero de baja sensibilidad (0,38): los
niños con autismo de alto funcionamiento cognitivo no son, en muchos
casos, detectados por este instrumento, por lo que es claramente mejorable. De
hecho, sus autores están desarrollando una nueva versión
denominada Q-CHAT, que estará disponible en los próximos años.
·
Especialmente prometedor, como instrumento para el
cribado, parece ser el M-CHAT [18], diseñado con la intención de
mejorar la sensibilidad del CHAT.
Se ha validado con un
muestra de 2.500 niños de 2 años y muestra una sensibilidad de 0,87,
una especificidad de 0,99, un valor
predictivo positivo de 0,80 y un valor predictivo negativo del 0,99. Los
controles realizados dos años después, demuestran que sigue
siendo muy sensible y estable por lo que puede ser recomendado como instrumento
idóneo de detección alternativo al CHAT en el momento actual. Es,
por otra parte, un instrumento fácil de administrar: los familiares
rellenan el cuestionario en la sala de espera y aquellos casos que resulten
sospechosos son contactados telefónicamente con posterioridad, para
decidir entonces la indicación o no de una evaluación
específica.
Detección específica
a partir de los 36 meses
·
Puesto que la
detección con frecuencia es más tardía, conviene recordar
que la presencia de alteraciones en las siguientes áreas justifica la
derivación a una evaluación diagnóstica (modificado de
Rivière, 2000 [3] y Le Couteur, 2003 [22]).
1.
Comunicación: déficit en el desarrollo del lenguaje,
especialmente en la comprensión; escaso uso del lenguaje; pobre
respuesta a su nombre; deficiente comunicación no verbal, (p.e. no
señalar y tener dificultad para compartir un “foco de
atención” con la mirada); fracaso en la sonrisa social para
compartir placer y responder a la sonrisa de los otros.
2.
Alteraciones
sociales: imitación limitada
o ausente de acciones (p.e. aplaudir), con juguetes o con otros objetos; no
“muestra” objetos a los demás; falta de interés o
acercamientos extraños a los niños de su edad. Escaso
reconocimiento o respuesta a la felicidad o tristeza de otras personas; no
realiza juegos de ficción: no representa - con objetos o sin ellos -
situaciones, acciones, episodios... (p.e. no se une a otros en juegos de imaginación compartidos),
“en su propio mundo”, fracaso a la hora de iniciar juegos simples
con otros o participar en juegos sociales sencillos; preferencia por
actividades solitarias; relaciones extrañas con adultos (que oscilan
entre una excesiva intensidad y una llamativa indiferencia).
3.
Alteración
de los intereses, actividades y conductas: hipersensibilidad a los sonidos y al tacto; inusual respuesta
sensorial (visual, olfativa); manierismos motores; morder, pegar, agredir a
iguales; oposición al adulto; insistencia en la igualdad y/o resistencia
a los cambios en situaciones poco estructuradas; juegos repetitivos con
juguetes (p.e. alinear objetos,
encender y apagar luces...)
Detección específica
a partir de los 5 - 6 años
Muchos niños
no manifiestan de forma clara un trastorno de Asperger hasta que no son expuestos
a un mayor grado de demanda social como ocurre en los colegios de
educación primaria. Los siguientes rasgos pueden alertar a los
profesores y otros profesionales de la posibilidad de un trastorno de este tipo
y aconsejar la derivación a una evaluación específica
(adaptado de Le Couteur, 2003 [22])
1.
Alteraciones
de la comunicación:
Desarrollo deficiente del lenguaje, incluyendo mutismo, entonación rara
o inapropiada, ecolalia, vocabulario inusual para la edad del niño o grupo
social. Limitado uso del lenguaje para comunicarse y tendencia a hablar
espontáneamente solamente sobre temas específicos de su
interés.
2.
Alteraciones
sociales: Dificultad para unirse al
juego de otros niños o intentos inapropiados de jugar conjuntamente
(puede manifestar agresividad y conductas disruptivas)
·
Falta de
cumplimiento de las normas de la clase (criticar a los profesores, no cooperar
en las actividades de clase, limitada habilidad para apreciar las normas
culturales (p.e. la moda en el vestir, el estilo del habla, los intereses...).
·
Los
estímulos sociales le producen confusión o desagrado.
·
Fracaso en la
relación normal con adultos (demasiado intensa o no relación).
·
Muestra
reacciones extremas ante la invasión de su espacio personal o mental
(resistencia intensa cuando se les presiona con consignas distintas a su foco
de interés).
3.
Limitación
de intereses, actividades y conductas:
Ausencia de flexibilidad y juego imaginativo cooperativo, aunque puede recrear
él solo y frecuentemente ciertos escenarios imaginarios (copiados de los
videos o dibujos animados).
·
Dificultad de
organización en espacios poco estructurados.
·
Inhabilidad para
desenvolverse en los cambios o situaciones poco estructuradas, incluso en
aquellas en las que los niños disfrutan, como excursiones del colegio,
cuando falta una profesora...
4.
Otros rasgos:
Perfil inusual de habilidades y deficiencias (p.e. habilidades sociales y
motoras escasamente desarrolladas, mientras que el conocimiento general, la
lectura o el vocabulario pueden estar por encima de la edad cronológica
o mental). Cualquier otra evidencia de conducta extraña (incluidas
respuestas inusuales a los estímulos sensoriales -visual u olfativo-;
respuestas inusuales al movimiento y cualquier historia significativa de
pérdida de habilidades).
En este subgrupo de TEA existen ciertos instrumentos de detección que pueden ser útiles para identificar la necesidad de una evaluación más detallada. El CAST Childhood Asperger Syndrome Test (Scott et al, 2002 [23]), el ASDI Asperger Syndrome Diagnostic Interview (Gillberg et al, 2001 [24]) y el ASSQ Autism Spectrum Screening Questionnaire (Ehlers, Gillberg y Wing, 1999 [25]) son cuestionarios diseñados para obtener de los padres o profesores información relevante para la detección específica del trastorno de Asperger y del autismo con un nivel de “alto funcionamiento”.
Estos instrumentos son
importantes, pero presentan limitaciones a la hora de ser utilizados (hay pocos
estudios de validación, de capacidad predictiva, de estabilidad, etc.).
Para ayudar a superar las limitaciones
actuales, se ha iniciado en España la primera investigación sobre
el trastorno de Asperger que
pretende -entre otros objetivos- desarrollar un instrumento de detección
preciso y que pueda ser fácilmente completado tanto por padres como por
profesores (Belinchón, Hernández, Martos y Sotillos, 2002 [26]).
AVANZANDO
HACIA EL FUTURO...
Tenemos
estudios recientes de la
Universidad de Florida [16] en EE.UU que han realizado un
seguimiento estructurado de miles de niños de la población
general, entre los que, como era de esperar, han aparecido casos que finalmente
fueron diagnosticados de TEA. Al analizar retrospectivamente su
presentación ha sido posible identificar los síntomas que
presentaban los niños y cómo y cuándo aparecían (o
desaparecían). Este tipo de investigaciones nos adentran en un futuro
esperanzador, que nos va a permitir conocer cómo se despliegan los
síntomas de estos trastornos, pero que ya aportan unas consideraciones
valiosas:
1.
No
todos los niños presentan todos los síntomas descritos como
“clásicos”. Consecuentemente, la ausencia de cualquiera de
ellos NO ES EXCLUYENTE del diagnóstico de TEA (error frecuentemente
cometido por profesionales poco informados). El análisis de las frecuencias
de los comportamientos entre los dos y los tres años muestra que un alto
porcentaje de síntomas se manifiesta en la población de los dos
años de edad, lo que apoyaría la decisión de establecer
esta edad como clave para la detección temprana.
2.
Por
tanto, si se quieren seleccionar los síntomas más frecuentes en
el período entre dos y tres años, además de insistir en
que afrontamos un colectivo heterogéneo, en el que no todos presentan
siempre todos los síntomas (incluso aquellos considerados
históricamente como clásicos, como la ecolalia o el no levantar
los brazos anticipando la interacción...) se pueden subrayar las
siguientes cinco “red flags” o señales de alarma de TEA, que
van a ir apareciendo consecutivamente en el desarrollo infantil, y que son
identificables en al menos el 80% de los niños de dos y tres años
que reciben finalmente un diagnóstico formal de TEA:
1. No mirar de manera “normal” a la cara de los demás.
2. No compartir el interés o el placer con los
demás.
3. No mostrar respuesta al ser
llamado por su nombre.
4. No señalar con el dedo
índice.
5. No traer cosas para “mostrarlas” a los
demás.
Descripción de los instrumentos recomendados en la
detección[1]:
|
Nombre /Referencias |
Descripción |
|
CHAT (Checklist for Autism in Toddlers). Baron-Cohen,
et al.; (1992); Baron-Cohen, et al., (1996); Baron-Cohen, et al., (2000) [17] M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) Robin,
et al (2001)[18] |
Instrumento
de cribado diseñado para detectar rasgos de autismo desde los 18 meses
que se administra, a través de preguntas y de exploración del
niño. Ofrece señales de alerta que indicarían la
necesidad de una evaluación por expertos. Versión
ampliada del CHAT que los padres de niños de 24 meses rellenan por
escrito en la sala de espera. Tiene seis elementos clave y la familia de
cualquier niño que falle dos o más, es contactada
posteriormente por teléfono, a fin de determinar la indicación
de una exploración especializada. |
|
PDDST (Pervasive Developmental Disorder Screening Test) Siegel,
(1998) [27]
(Instrumento no publicado en una revista que exija revisión por
iguales – peer review) |
Se
administra en tres etapas. La primera corresponde al ámbito de la
atención pediátrica ambulatoria y sirve para detectar
señales de alerta que orientarían al niño a la siguiente
etapa donde se evalúan trastornos del desarrollo en general y
podrían detectarse señales de autismo. La tercera etapa se
aplica en un contexto clínico especializado en diagnósticos de
autismo. |
|
ASIEP-2 (Autism Screening Instrument for Educational
Planning. 2ª ed.). Krug, Arick, y Almond (1993)[28] |
Puede
aplicarse desde los 18 meses hasta la edad adulta, recoge datos sobre la conducta
lingüística, la comunicación, interacción social y
el nivel educativo. Proporciona información en cinco áreas
sobre aspectos relevantes para la intervención educativa. |
|
ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire for
Asperger and other high functioning autism conditions). Ehlers, Gillberg y Wing (1999)[25]. |
Aunque no
permite una diferenciación clara entre autismo de alto funcionamiento
y S. de Asperger, es una de las pocas escalas que dispone de estudios de
validez (aunque limitados). No está traducido al castellano. |
|
CAST.- Childhood Asperger Syndrome Test (Scott et al,
2002) [23], |
Cuestionario
de 37 items, que se administra a las familias. Está basado en descripciones
de comportamientos contemplados en el CIE-10 y en el DSM-IV como
característicos del espectro autista. Algunos de sus ítems ya
aparecían en otras dos herramientas diagnósticas: el PDD-Q
(Baird et al, 2000) [29] y el ASSQ (Ehlers, Gillberg & Wing, 1999)[25] |
|
ASDI.-
Asperger Syndrome Diagnostic Interview (Gillberg et al, 2001)[24]. |
Aunque no
permite una diferenciación clara entre autismo de alto funcionamiento
y S. de Asperger, es una de las pocas escalas que dispone de estudios de
validez (aunque limitados). |
ALGORITMO DIAGNÓSTICO
Centro de referencia de TEA
CONCLUSIONES
Los TEA se manifiestan pronto en la vida: siempre antes de los tres años de edad; aunque, lamentablemente, muchas veces no son identificados hasta meses o años después. Los casos de menor grado de afectación o aquellos con niveles cognitivos normales o superiores a la media frecuentemente no se identifican hasta la edad escolar.
Los estudios de estos últimos
años han perfeccionado la descripción clínica de estos
trastornos y sus límites clasificatorios, y han aportado nuevos
métodos de identificación y de diagnóstico. Por el
momento, carecemos de biomarcadores específicos, pruebas de laboratorio
o instrumentos clínicos que identifiquen objetivamente estos trastornos.
El diagnóstico especializado es un procedimiento costoso y complejo,
dependiente de un juicio clínico informado, que debe reservarse para
aquellos casos en los que esté justificado. Sin embargo, la
detección temprana de aquellos casos en los que el diagnóstico
esté indicado es un proceso simple y no costoso, que permitirá
racionalizar nuestra actuación.
Somos capaces de sospechar y de
reconocer el autismo y otros TEA en los primeros años de vida, y
apreciamos ahora que existe un espectro de afectación que supera las
primeras descripciones de Kanner del año 1943. Es posible identificar
los TEA bastante antes de lo que se hace en la práctica habitual y
numerosos estudios demuestran que, a pesar de no conseguir su curación,
somos ahora capaces con la intervención temprana de mejorar su
pronóstico y la experiencia de sus familias. El desafío actual
radica en aplicar este conocimiento que poseemos en favor de este sector de
nuestra sociedad; para ello la identificación temprana representa un
paso fundamental que no puede, ni debe, ser obviado.
Anexo 1. CHAT[2]
SECCION A: PREGUNTAR AL PADRE/MADRE:
|
¿Disfruta su hijo al ser mecido, botar en sus rodillas, etc? |
Si/No |
|
¿Se interesa su hijo por otros niños? |
Si/No |
|
¿Le gusta a su hijo subirse a los sitios, como a lo alto de las
escaleras? |
Si/No |
|
¿Disfruta su hijo jugando al cucú y al escondite? |
Si/No |
|
¿Simula alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de
té usando una tetera y una taza de juguete, o simula otras cosas? |
Si/No |
|
¿Utiliza alguna vez su hijo el dedo índice para
señalar, para pedir algo? |
Si/No |
|
¿Usa alguna vez su hijo el dedo índice para
señalar, para indicar interés por algo? |
Si/No |
|
¿Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeños
(p.e. coches o bloques), y no sólo llevárselos a la boca,
manosearlos o tirarlos? |
Si/No |
|
¿Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para mostrarle algo? |
Si/No |
SECCION B: OBSERVACIÓN
|
I. ¿Ha
establecido el niño contacto ocular con Vd. durante la
observación? |
Si/No |
|
II. Consiga
la atención del niño, entonces señale un objeto
interesante en la habitación y diga: "¡Oh, mira! ¡Hay
un (nombre del juguete)!" |
Si/No |
|
III. Consiga
la atención del niño, entonces dele una tetera y una taza |
Si/No |
|
IV. Diga al
niño "¿Dónde está la luz?".
¿Señala el niño con su dedo índice a la luz? |
Si/No |
|
V.
¿Sabe el niño construir una torre de bloques? Si es así,
¿cuántos? (Número de bloques: .......) |
Si/No |
Anexo 2. M-CHAT[3]
|
1.
¿Disfruta su niño cuando lo balancean o hacen saltar sobre sus
rodillas? |
Si/No |
|
2.
¿Se interesa su niño en otros niños? |
Si/No |
|
3. ¿Le
gusta a su niño subirse a las cosas, por ejemplo, subir las escaleras? |
Si/No |
|
4.
¿Disfruta su niño jugando al cucú y al escondite? |
Si/No |
|
5. ¿Le
gusta a su niño simular que habla por teléfono, que cuida de
sus muñecos o simular cualquier otra cosa? |
Si/No |
|
6.
¿Utiliza su niño su dedo índice para señalar algo
o para preguntar algo? |
Si/No |
|
7.
¿Usa su niño su dedo índice para señalar algo o
indicar interés en algo? |
Si/No |
|
8.
¿Puede su niño jugar bien con juguetes pequeños (como
coches o cubos) sin llevárselos a la boca, manipularlos o dejarlos
caer? |
Si/No |
|
9.
¿Le trae su niño a usted (padre o madre) objetos o cosas con
el propósito
de mostrarle algo alguna vez? |
Si/No |
|
10.
¿Lo mira su niño directamente a los ojos por más de uno
o dos segundos? |
Si/No |
|
11.
¿Parece su niño ser demasiado sensitivo al ruido (p.e. se tapa
los oídos)? |
Si/No |
|
12.
¿Sonríe su niño en respuesta a su cara o a su sonrisa? |
Si/No |
|
13.
¿Lo imita su niño? Por ejemplo, si usted le hace una mueca, su
niño trata de imitarlo? |
Si/No |
|
14.
¿Responde su niño a su nombre cuando lo llama? |
Si/No |
|
15.
¿Si usted señala un juguete que está al otro lado de la
habitación, su niño lo mira? |
Si/No |
|
16. ¿Camina
su niño? |
Si/No |
|
17.
¿Presta su niño atención a las cosas que usted
está mirando? |
Si/No |
|
18.
¿Hace su niño movimientos raros con los dedos cerca de su cara? |
Si/No |
|
19.
¿trata su niño de llamar su atención sobre las actividades
que esta realizando? |
Si/No |
|
20.
¿Se ha preguntado alguna vez si su niño es sordo? |
Si/No |
|
21.
¿Comprende lo que otros dicen? |
Si/No |
|
22.
¿Fija su niño su mirada en nada o camina sin sentido algunas
veces? |
Si/No |
|
23.
¿Su niño le mira a su cara para comprobar su reacción
cuando está en una situación diferente? |
Si/No |
Anexo 3- Localización, validación y
traducción de pruebas recomendadas.
|
PRUEBA |
LOCALIZACIÓN |
VERSIÓN ORIGINAL VALIDADA SI / NO |
VERSIÓN EN CASTELLANO SI / NO |
VERSIÓN EN
CASTELLANO VALIDADASI /
NO |
|
CHAT (Checklist for Autism in Toddlers). Baron-Cohen, et al.; (1992); Baron-Cohen, et al., (1996); Baron-Cohen, et al., (2000) [16] |
En el propio documento. British Journal of Psychiatry Vol 161, 2002. |
Sí |
Sí |
No |
|
M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) Robin,
et al (2001) [17] |
En el propio documento. Journal of Autism and Developmental Disorders,
Vol. 31, No. 2, 2001 |
En
proceso de validación. |
Sí |
No |
|
PDDST (Pervasive Developmental Disorder Screening Test) Siegel, (1998) [26] |
||||
|
ASIEP-2 (Autism Screening Instrument for Educational
Planning. 2ª ed.). Krug, Arick, y Almond
(1993) [27] |
|
Sí |
No |
No |
|
ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire for
Asperger and other high functioning autism conditions). Ehlers, Gillberg y Wing
(1999) [24]. |
Journal
of Autism and Developmental Disorders, Vol. 29, No. 2, 1999 |
|||
|
CAST.- Childhood Asperger Syndrome Test (Scott y cols,
2002) [22], |
Autism Vol 6, 9-31
,2002. |
|||
|
ASDI.- Asperger Syndrome Diagnostic Interview (Gillberg y
cols, 2001)[23]. |
Autism, Vol 5(1)
57–66, 2001 |
BIBLIOGRAFÍA
1.
Informe
disponible en http://iier.isciii.es/autismo.
2.
Howlin P, Asgharian A. The diagnosis of autism and
Asperger syndrome: findings from a survey of 770 families. En Dev Med Child
Neurol. 1999; 41: 834-839.
3.
Rivière A
. ¿Cómo aparece el autismo? Diagnóstico temprano e
indicadores precoces del trastorno autista. A. Rivière y J. Martos
(Comp.) El niño pequeño con autismo. Madrid: APNA-IMSERSO. 2000.
4.
Ministerio de
Sanidad y Consumo. Guía para la detección precoz de las deficiencias
del recién nacido y del niño en Atención Primaria. 1991.
5.
GAT. Libro
Blanco de
6.
Belinchón
M (Dir.) Situación y
Necesidades de las personas con trastornos del espectro autista en
- Filipek
PA, Accardo P, Baranek GT et al. The Screening
and Diagnosis of Autistic Spectrum Disorders. J Autism Dev Disord.1999;
Vol 29, nº 6.
8.
English A y Essex J. Report on autistic spectrum
disorders: a comprehensive report into identification, training and provision
focusing on the needs of children and young people with autistic spectrum
disorder and their families within the West Midlands region. Warwick:
Warwickshire County Council for the West Midlands SEN Regional Partnership. 2001.
9.
Fernández-Matamoros
I, Fuentes J y Rueda J. Escala Haizea-Llevant.
Departamento de publicaciones del
Gobierno Vasco, Vitoria,1991.
10.
British Columbia Ministry of Health Planning.
Standards and Guidelines for the Assessment and Diagnosis of Young Children
with Autism Spectrum Disorders in British Columbia 2003.
11.
Osterling JA,
Dawson G. Early recognition of children with autism: A study of first
birthday homevideotapes. J Autism Dev Disord.1994; 24,3.
12.
Osterling JA, Dawson G. Early identification of 1 year
old with autism versus mental retardation based on home videotapes of first
birthday parties. [poster] Monogr Soc Res Child Dev. 1999.
- Osterling JA,
Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old infants with autism
spectrum disorder versus mental retardation. Dev Psychopathol. 2002; Vol 14(2):
239-251.
- Teitelbaum P,
Teitelbaum O y Nye J. Movement analysis in infancy may be useful for early
diagnosis of autism. Proceedings of the National Academy of Sciences USA,
1998; 95:13982-13987.
- Baranek GT. Autism
during infancy: a retrospectiva video analysis of sensory-motor and social
bahaviors at 9-12 months of age. J
Autism Dev Disord. 1999; vol. 29, nº3.
- Baron-Cohen
S, Allen J y Gillberg C. Can autism be detected at 18 months? The needle,
the haystack, and the CHAT. Br J Psychiatry. 1992; 161: 839-843.
- Stacy
Shumway, Amy Wetherby, Juliann Woods y Nola Watt. Florida State
University. International Meeting for Autism Research. Sacramento. 7 de mayo de 2004.
- Robins DL,
Fien D, Barton ML y Green J. The Modified checklist for autism in
Toddlers: An initial study investigating the early detection of autism and
pervasive developmental disorders (M-CHAT). J Autism Dev Disord. 2001; vol. 31, nº2.
- Mendizábal F. Un intento de
aproximación al tema de la detección temprana en autismo.
Actas del VII Congreso de Autismo, Salamanca: Editorial Amarú.
1993.
- Mendizábal F. Cuestiones
sobre detección, evaluación y atención temprana en
autismo: Actas del V Congreso Internacional de Autismo-Europa 1996;
Barcelona: Escuela Libre Editorial.
- Mendizábal F. Cuanto antes
mejor: detección temprana de los trastornos del espectro autista. V
Encuentro sobre Autismo El autismo y su Proyección de Futuro.
Autismo-Burgos, 2002. IMSERSO.
- Le Couteur A
(Dir). National Autism Plan for Children (NAPC) 2003.
- Scott F,
Baron-Cohen S, Bolton P y Brayne C. The CAST (Childhood Asperger Syndrome
Test): Preliminary development of UK screen for mainstream primary school
children. Autism. 2002; 6(1): 9-31.
- Gillberg C,
Gillberg IC, Rastam M y Wentz N. The Asperger Syndrome Diagnostic
Interview (ASDI): a preliminary study of a new structured clinical
interview. Autism. 2001; 5: 57-66.
- Ehlers S,
Gillberg C y Wing L. A screening questionnaire for Asperger Syndrome and
other high functioning Autism Spectrum Disorders in School age children
(ASSQ). J Autism Dev Disord.
1999; vol. 29, nº
2.
- Belinchón M,
Hernández JM, Martos J, Sotillos M. Personas con síndrome de
Asperger: detección diagnóstica, funcionamiento
psicológico y necesidades de apoyo; [forthcoming]. ONCE,
2002-2004.
- Siegel B.
Early screening and diagnosis in autism spectrum disorders: The Pervasive
Developmental Disorders Screening Test (PDDST). Proceedings of the NIH State of the Science
in Autism: Screening and Diagnosis working conference,
Bethesda, MD, 1998. June 15-17.
- Krug DA,
Arick J y Almond P. Behavior checklist for identifying severely
handicapped individuals with high levels of autistic behavior. J Child
Psychol Psychiatry. 1980; 21: 221-229.
- Baird G,
Charman T, Baron-Cohen S, Cox
A, Swettenham J, Wheelwright S, Drew A. A screening instrument for autism
at 18 months of age: a 6 year follow-up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2000; June; 39-6.